AJHG：基因突变致少数人天生没指纹
20世纪30年代臭名昭著的劫匪约翰-狄林杰为了不让警方发现犯罪现场的指纹与他的指纹一样，不惜忍受巨大的痛苦，利用硫酸把指纹烧掉。但是对我们来说，没有指纹是一件非常可怕的事情，它会在边界控制和证明身份时造成很多麻烦。科学家目前已经确定可以导致一些人天生没有指纹的基因。
Psychol Sci：特殊基因突变或可使个体变得悲观消极
2013年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英属哥伦比亚大学的研究者开展了一项新的研究揭示，特定的遗传倾向往往会使得一些人变得比较悲观，觉得世界充满黑暗。相关研究刊登于国际杂志Psychological Science上。
Alzhei & Demen：科学家追踪引发早期阿尔兹海默氏症基因突变的起源
16世纪初，研究者就发现基因E280A的突变和哥伦比亚人发生早期阿尔兹海默氏症以及较高的发生率直接相关，近日，刊登在国际杂志Alzheimer's & Dementia上的一篇研究论文中，来自加州大学圣巴巴拉分校的研究者就对该课题进行了更为深入的研究。
Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
JAMA：基因突变可能会影响服用阿司匹林对结肠直肠癌的裨益
据6月26日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在2项大型的研究中，服用阿司匹林与罹患结肠直肠癌的风险之间的关系受到了BRAF基因突变的影响，常规服用阿司匹林与野生型BRAF结肠直肠癌风险的降低有关，但与变异型BRAF结肠直肠癌风险的降低无关；这些结果提示，变异型BRAF结肠肿瘤细胞可能对阿司匹林的作用较不敏感。 结肠直肠癌是全球与癌症有关死亡的首要原因。
Hum Mol Genet：揭示和个体智力障碍发生相关的特殊基因突变
阿德莱德大学的研究者通过研究揭示了引发个体常见遗传性智力障碍的原因，研究者发现了一种遗传突变可以导致个体大脑中特殊蛋白质水平的降低从而引起发病。
Nature：研究建立直接预测基因突变后果的方法
日前，Nature杂志在线发表了西班牙研究者在预测基因突变后果的方法方面的研究成果。 基因决定论的局限性在临床上（如双胞胎的相同基因损伤却会产生不相同的后果）和在实验室中（如突变即便是在同质化环境中也会在同基因的动物中产生不同效应）都早已明显表现出来了。 从认为人们也许有可能预测不同表现型这样一个假设出发，Ben Lehner及其同事建立了一个直接预测发育中的动物的突变后果的方法。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
中国科学家找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
PLoS ONE：DNAJC5基因突变导致痴呆
日前，美国华盛顿大学医学院的研究人员发现DNAJC5基因变异与库夫斯病有关，该基因与大脑中神经细胞突触之间的信号传递有关。其最新研究成果"Exome-Sequencing Confirms DNAJC5 Mutations as Cause of Adult Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis"发表在最新一期的《公共科学图书馆—综合》网络版上。