Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。
Cell Reports：SPG7基因突变推动心脏疾病发展的分子机制
2014年4月27日讯 /生物谷BIOON/--近日，渥太华心脏研究所（UOHI）大学研究人员完成的一项新研究，揭示了一个神秘的基因，该基因可能影响心血管健康。相关研究成果发表在Cell Reports杂志上，UOHI研究人员现在知道这
J Pathol：首次发现成釉细胞瘤的基因突变
2014年4月26日讯 /生物谷BIOON/--近日，芬兰研究人员首次发现成釉细胞瘤的基因突变，成釉细胞瘤是一种颌骨肿瘤。成釉细胞瘤是牙源性肿瘤，在治疗后具有很高的复发倾向。成釉细胞瘤是最常见于下颌的后面。手术治疗成
基因突变导致人类X连锁智力障碍
近日著名华人学者、美国北卡罗来纳大学熊跃教授在国际著名生物学期刊《分子细胞》（Molecular cell）上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expressi
PLoS One：科学家成功将人体生物钟基因突变体转入到猪体内
由深圳华大基因研究院、丹麦奥尔胡斯大学、深圳华大方舟生物技术有限公司等单位组成的科研团队，采用手工克隆技术，首次将人体生物钟基因突变体转入到猪体内，从而成功获得生物节律转基因模型猪。相关研究成果已在《公共科学图书馆·综合》上发表。 生物钟存在于所有生物中，从绿藻到动植物再到复杂的人类，都呈现以近24小时为周期的生物节律现象。
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性
美国研究称精神分裂症多源于基因突变
美国研究人员最近报告说，精神分裂症并不是一种纯粹的遗传性疾病，有一半以上的精神分裂症患者的病因源于自身基因突变，而不是遗传。 在研究中，美国哥伦比亚大学的研究人员对精神分裂症患者、其直系亲属和健康人的基因进行了分析对比。研究报告刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志上。 负责这项研究的哥伦比亚大学教授玛丽亚·卡拉伊戈在15年前就发现，有一种非常罕见的基因突变可导致精神分裂症。
Psychol Sci：特殊基因突变或可使个体变得悲观消极
2013年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英属哥伦比亚大学的研究者开展了一项新的研究揭示，特定的遗传倾向往往会使得一些人变得比较悲观，觉得世界充满黑暗。相关研究刊登于国际杂志Psychological Science上。