美揭示DNA独特修复机制 为基因突变现象提供新解释
美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤 据《实验室管理人》杂志在线版近日消息，美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤。这种独特的修复机制，或将对基因突变等遗传学研究提供更多的解释。研究论文发表在近期英国《自然》杂志上。
Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育，早在之前研究者就发现了DNA甲基转移酶基因（DNMT3A）的突变和儿童白血病相关。
Alzhei & Demen：科学家追踪引发早期阿尔兹海默氏症基因突变的起源
16世纪初，研究者就发现基因E280A的突变和哥伦比亚人发生早期阿尔兹海默氏症以及较高的发生率直接相关，近日，刊登在国际杂志Alzheimer's & Dementia上的一篇研究论文中，来自加州大学圣巴巴拉分校的研究者就对该课题进行了更为深入的研究。
Psychol Sci：特殊基因突变或可使个体变得悲观消极
2013年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英属哥伦比亚大学的研究者开展了一项新的研究揭示，特定的遗传倾向往往会使得一些人变得比较悲观，觉得世界充满黑暗。相关研究刊登于国际杂志Psychological Science上。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。
Nature：新型基因突变或为开发肝癌的靶向疗法提供希望
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自西奈山医疗中心等处的研究人员通过研究发现，肝脏细胞中的两种遗传突变或许会驱动肝内胆管细胞癌（iCCA）的肿瘤形成，iCCA是第二大常见的肝癌。
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性
JAMA：乳腺癌基因突变可能致患涎腺癌风险提高17倍
2014年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --根据俄亥俄州立大学综合癌症中心科学家完成的一项新研究证实：携带有乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因中任何一个基因突变的人，患唾液腺癌症的风险可能会高。 虽然唾液腺肿瘤是罕见