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Molecular Therapy: 体内碱基编辑方法治疗消失的白质或其他脑白质营养不良的潜力

该研究揭示了致病Eif2b5变异体的体内碱基编辑改善小鼠消失的白质表型。

2024-03-23

BMC Biol:揭示关键神经发育基因FOXG1的双重作用

这一关于FOXG1基因在转录调控和蛋白质翻译中都发挥作用的发现,提出了有关这一复杂机制进化的重要问题。目前有两种主要假说可能解释了这种双重功能是如何形成的。

2024-10-27

Sci Immunol:新型基因研究发现或能助力人类HIV疫苗的开发

研究发现,能表达名为UL18的特异性人类巨细胞病毒基因的恒河猴巨细胞病毒仅能诱发标准反应,因为UL18能与T细胞上的抑制性受体相互作用并阻断其发生重编程。

2024-11-11

“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元

6月28日是国际新生儿筛查日,该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起,旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。

2024-06-28

Nature | 突破欧洲血统局限:MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘

MAGE项目的开发和分析不仅扩展了我们对人类基因表达和剪接多样性的理解,还为研究人类基因组的进化和功能提供了一个包容性资源。

2024-07-25

Nature:发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2

这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上,旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响,这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。

2024-07-15

Nat Chem Biol | 李大力/王立人/曾凡一开发了高精准型的胞嘧啶碱基编辑

该研究在细胞系和人类疾病动物模型中证明了haA3A-CBEs在纠正各种序列背景下的致病性 SNVs方面的显著效率和精确性。

2024-04-07

Aging Cell:识别出与人类骨质疏松症发生的新基因

本文研究结果表明,成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色,而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。

2024-07-08

Science:破坏特殊基因或能预防T细胞耗竭从而改善免疫疗法的疗效

研究者表示,Asxl1能破坏其赋予T细胞优越的长期治疗潜力,而这或许是未来科学家们设计基于T细胞的免疫疗法的一种非常有希望的策略。

2024-10-16

Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响,扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21