Nature Genetics:基因暗物质觉醒!604个隐形开关改写生命密码
这项耗费数年、分析11亿变异的海量研究告诉我们:基因组中没有"垃圾DNA",只有尚未理解的精密代码。
2025-03-01
Genome Biol:杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点
DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR,实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。
2024-10-16
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据,构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱,解析了VNTR的功能特征,特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nature Medicine:基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代?
这一创新策略不仅提高早期诊断率,还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白,为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01