全球首例治愈：浙大团队发现罕见病新致病基因，创新研发靶向药物
一系列的体外实验和动物实验也证明：在同等给药量时，相比此前已用于临床的 IL-1 通路抑制剂阿那白滞素（anakinra）和卡纳单抗（canakinumab），“利来西普”能产生更好的治疗效果。
辉大基因首款眼科基因治疗药物HG004获美国FDA儿科罕见病资格认定
FDA授予RPDD以鼓励开发影响在美国人数少于20万，年龄在18岁或以下的儿童，严重或危及生命的疾病的新疗法。RPDD计划允许获得批准的发起人有资格获得优先审查券（PRV）
Nature Medicine：吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果
总的来说，该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究，也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。
《自然》：首次揭示阳光诱发罕见白血病的机制！
在这个阳光普照、紫外线系数暴涨的季节，没有任何物理防护或者化学防护，咱是真不敢出门。且不说，会由于衣物长短不一导致胳膊腿儿晒得层层叠叠的黑，更不能辜负了那些昂贵的补水抗衰护肤品啊。
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，
上海市“数智医疗产业联盟”发起成立 ——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功
2023年6月11日，上海长江产业园区，由复旦大学智能医学研究院举办、上海慧眼医学诊断科技创新研究中心承办、睦康信息技术有限公司赞助的“数智医疗产业联盟成立大会”暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功。
2023第十二届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 罕路同行 湘约未来
由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院联合主办的2023第十二届中国罕见病高峰论坛定于2023年9月8日-10日在中国·长沙召开。
Moderna披露mRNA疗法用于罕见病I/II期临床数据
Moderna近日在2023年美国基因细胞治疗学会（ASGCT）年会上提交了在研mRNA疗法mRNA-3927用于罕见病丙酸血症（PA）I/II期临床研究中期数据。
Nature：揭示紫外线辐射在一种罕见的皮肤白血病产生中起作用
在一项新的研究中，来自美国丹娜-法伯癌症研究所、布莱根妇女医院和布罗德研究所的研究人员发现一些癌前细胞从骨髓迁移到皮肤中经历阳光照射的地方可能触发它们出现基因变化，这是癌症的前兆。尽管这项研究着重关注
