Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
Immunity：鉴定出人骨髓中罕见的产生中性粒细胞的早期干细胞
2020年8月24日讯/生物谷BIOON/---中性粒细胞是免疫系统中的战士。它们随时准备采取行动，帮助治愈损伤或抵御疾病。除非在它们的发育过程中出了问题。未成熟的中性粒细胞并不都是战士---它们可能是危险的叛徒。血液中高水平的未成熟中性粒细胞可以是癌症的一个信号，甚至可能是新冠肺炎（COVID-19）的生物标志物。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫
今日《自然》揭秘罕见防御力，不用药物也能控制HIV感染
顶尖学术期刊《自然》在线发表了一篇有关艾滋病的重磅论文。由美国拉根研究所（Ragon Institute）的免疫学家Xu Yu教授领衔，科学家们揭示了一组HIV感染者如何实现在未用抗病毒药物的情况下，自发控制体内病毒复制。更有一例罕见的无药控制者，似乎实现了HIV的清除性治愈（sterilizing cure）。这一发现或将刷新人类对抗艾滋病的历
II期试验结果未达预期 Alexion终止罕见肾病研发计划
2019年10月，Alexion Pharmaceuticals以9.3亿美元现金收购了Achillon Pharmaceuticals，获得了后者旗下口服小分子D因子抑制剂（ALXN2040）的开发权，拟用于阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）和C3肾小球病（C3G）。然而在上周，Alexion表示将终止ALXN2040的研发工作。在季度财务报告中，Alexio
