罕见肝病新药！美国FDA批准Livmarli：首个治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒的药物!
Livmarli是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
2021-10-12
J IMMUNOTHER CANCER:易普利姆玛和纳武单抗治疗转移性或不可切除的血管肉瘤的多中心II期试验（SWOG S1609，队列51）：罕见肿瘤(DART)中双重抗
血管肉瘤是一种侵袭性癌症，难以治疗且死亡率高，由于是极罕见的肿瘤，在美国每年只有大约400例新病例，转移性疾病患者的治疗选择有限。本文研究者报告了用易普利姆玛和纳武单抗治疗血管肉瘤的结果，作为正在进行的罕见癌症研究的队列。
2021-10-27
罕见血管炎新药！美国FDA批准Tavneos：首个口服选择性补体C5a受体抑制剂，治疗ANCA相关血管炎!
Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。
2021-10-12
Nat Commun：特定的转录因子BATF3及其靶向基因或有望帮助开发治疗罕见白血病类型的新型疗法
来自维也纳医科大学等机构的科学家们通过研究阐明，转录因子BATF3及其靶向基因或在肿瘤细胞的生长过程中扮演着关键角色，相关研究结果或有望帮助科学家们开发治疗癌症的新型疗法。
2021-09-26
罕见肝病新药！口服ASBT抑制剂maralixibat欧盟申请上市：治疗Alagille综合征相关胆汁淤积性瘙痒!
maralixibat是一种口服顶端钠依赖性胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
2021-09-14
罕见病RNAi疗法！vutrisiran在欧盟申请上市：3月皮下注射一次，治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
2021-09-16
罕见病RNAi疗法！vutrisiran治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病：显著改善神经损害&生活质量!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生。
2021-09-08
罕见肾脏病新药！双重内皮素-血管紧张素受体拮抗剂sparsentan 3期临床：疗效显著优于厄贝沙坦!
在治疗IgA肾病(IgAN)和局灶节段性肾小球硬化（FSGS）方面，sparsentan有潜力成为监管批准的第一种疗法。
2021-09-08
Commun Biol：识别出指示1型糖尿病罕见形式的新型遗传标志物
来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究识别出了41个此前并未报道过的1型糖尿病遗传标记物，此外，在此前研究中，这些标记中有16个与自闭症谱系障碍密切相关，这就表明这两种疾病或许存在着某些关联。
2021-08-31