Nat Genet：鉴别出400多个与精神分裂症发生相关的风险基因
2019年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自西奈山医院的研究人员应用一种新型的机器学习方法对超过10万多人进行研究，在大脑13个区域中鉴别出了413个与精神分裂症相关的基因，通过对组织中的基因表达情况进行检测分析不仅能帮助研究者鉴别出与精神分裂症相关的基因，还能发现出现异常表达的大脑区域。图片来源：CC0 Publ
《自然》子刊：人工智能找到了400多个精神分裂症相关基因
近日，来自西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员使用了一种新的机器学习方法，确定了来自13个大脑区域中的413个精神分裂症相关基因。这项研究发表在了《Nature Genetics》上，是同类研究中规模最大的一次，参与人数超过10万人。这项研究使用机器学习算法，从组织水平上检测基因表达，不仅可以识别出与精神分裂症相关
鉴别出与失明相关的数百个基因 有望开发出失明新疗法
2019年3月21日 讯 /生物谷BIOON/ --全球至少有200万例失明病例是因眼部遗传性疾病所引发的，目前研究人员已经发现了几百种诱发眼部疾病的基因，但在很多情况下研究者并不清楚病因，因为他们并未发现所有引起眼部疾病的基因。因此，基因检测仅能够确定引发50%至75%失明儿童和青年人的基因突变。图片来源：en.wikipedia.org笔者（加州大学的Ala Moshiri教授）作为一名眼科医
Nat Genet：科学家鉴别出与血细胞特性相关的基因突变
2019年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国和芬兰的科学家们通过研究鉴别出了与血细胞特性相关的多个可能性基因变异，这些变异与重要的血液相关机制有关。图片来源：CC0 Public Domain长期以来科学家们一直在研究负责血液机制的血细胞遗传突变，比如哪些基因负责调节白细胞的数量，哪些基因调节最优化的白细胞数量；
Cell Rep：单一基因或与机体神经发育异常直接相关
2019年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家通过研究发现，与自闭症、精神分裂症、双相型障碍和癫痫症相关的基因突变或会诱发一些与神经发育障碍相同的结构和行为异常。图片来源：Yale University全基因组测序研究结果表明，TRIO基因突变或许在大量患有多种神经发育障碍的人群机体中出现，TRIO在塑造大脑
JACI：新研究揭示与抗生素反应相关的风险基因
2019年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自范德比尔特大学医学中心的研究人员已经确定了一种基因，该基因会增加对常用的抗生素——“万古霉素”产生严重过敏反应的风险。根据他们在《Journal of Allergy and Clinical Immunology》杂志上发表的研究，对这种基因的常规检测可以提高患者的安全性并减少不必要的其他抗生素的避免。（图片来源：www.pixabay
基因竟有这么重要！与机体健康息息相关！
我们都知道，基因与机体健康息息相关，近年来科学家们也进行了大量研究阐明基因如何影响机体健康？本文中，小编就对相关研究进行整理，分享给大家！【1】Nat Genet：只见腰粗，不见胸长？可能是由于基因突变导致体脂分布不均！doi：10.1038/s41588-018-0334-2近日，一个由北卡罗来纳大学教堂山分校等机构的多名公共健康研究人员组成的“人体特征的遗传研究”（Genetic Invest
130万余人大数据助力揭示数百个与失眠相关的基因
2019年2月28日讯 /生物谷BIOON /——失眠是全世界第二大流行的精神疾病，而目前却没有有效的治疗方法。尽管大量研究表明失眠可以遗传，但是科学家们到现在为止都还不完全清楚其背后相关的基因和神经生物学通路。图片来源：Nature Genetics为了揭示这些秘密，近日来自阿姆斯特丹自由大学、荷兰神经科学研究所的研究人员进行了一项大型研究，他们分析了1331010个遗传学相关的人组织样品，以检
研究发现第一个和儿童胆管闭锁相关的基因突变！
2019年2月24日讯 /生物谷BIOON /——来自科罗拉多大学安舒茨医学院（University of Colorado Anschutz Medical Campus，CU Anschutz）的研究人员与其他几个研究所的研究人员合作发现了一种和胆管闭锁（Biliary atresia，BA）相关的基因缺陷，而BA是最常见的儿科晚期肝病的诱因，相关研究成果于近日发表在《Hepatology》上
eLife：科学家鉴别出与自闭症发病相关的基因突变
2019年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自加拿大多伦多大学病童医院等机构的科学家们通过研究深入阐明了神经细胞突变对人类自闭症相关特性的影响。如今自闭症谱系障碍和自闭症患者常常会对一种特殊疗法产生反应，即用诱导多能干细胞(ipsCs)衍生的神经元细胞来治疗患者，诱导多能干细胞能产生人体所需要的任何一种类型的细胞，但较高的成本意味着在单一