Cancer：揭示肺癌发病风险降低相关的基因突变
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名癌症杂志Cancer上的一项研究报告指出，一种涉及炎症和免疫效应的基因突变和肺癌发病风险降低直接相关。 这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性（SNPs）直接相关。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。
Cortex：阿尔兹海默氏症风险基因或和个体出生时大脑改变密切相关
2013年1月4日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在2013年1月期上的国际杂志Cereb. Cortex上的一篇研究报告中，来自北卡罗来纳大学医学院的研究者发现，在成年个体中发现的引发阿尔兹海默氏症、自闭症和精神分裂症的大脑改变（基因突变），在新生儿的大脑扫描中也可以发现，相关研究结果揭示了婴儿出生前的大脑发育或许是影响其以后生活中精神病风险的关键因素。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
Nature Genetics:研究发现两个基因突变和肠癌发病高度相关
2012年12月25日讯 /生物谷BIOON/ 英国科学家分析了20个具有肠癌家族遗传史的人的基因组，其中8个人已经患肠癌，另12个人很有可能发展成肠癌。相关报道发表在近期Nature Genetics上。 研究人员发现不管是已经有肠癌还是有潜在倾向的这些人有两个基因发生突变，分别是POLE 和 POLD1。
：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。这项研究发表在新一期的Nature Genetics上，对20位具有家族肠癌史的的20人的DNA进行了分析。 研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
Biol Psych：IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。