Sci Adv：新型基因疗法有望治疗遗传性失明患者
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --色素性视网膜炎是一种最常见的先天性失明症，近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自德国慕尼黑大学等机构的科学家们通过对色素性视网膜炎小鼠模型进行研究发现，靶向激活具有相似功能的基因或能弥补主要的缺陷。图片来源：medicalxpress.com目前德国有4万多名患者遭受色
结晶样视网膜变性病的基因治疗研究获进展
结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy， BCD）是一类会对视力健康造成严重危害的单基因遗传病，以患者眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。它的另一个显着特征是，相对于其他人群，BCD在东亚人群中具有显着增高的发病率。据估计，中国人群中BCD的发病率约为1/24000，占全部视网膜色素变性患者的1/6至1/10。大多数
AJP：维生素A类似物可能有助于治疗糖尿病性视网膜病变
糖尿病性视网膜病是糖尿病的常见并发症，是成年人群中失明的主要原因。 《American Journal of Pathology》杂志最近发表的一项新研究称，单剂量的9-cis-retinal（一种可以在视网膜细胞中形成视觉色素的维生素A类似物）治疗会显著改善糖尿病小鼠的视觉功能。
开发出首个遗传性朊病毒疾病全人类小鼠模型！
2020年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --人类朊病毒病包括克雅氏病（CJD）和格斯特曼氏综合征（GSS），近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们报道了他们对人类朊病毒小鼠模型的研究成果，文章中，他们发现，与病毒相关的可传播的朊病毒蛋白装配的自发形成或许仅会在携带人类朊病毒蛋白的小鼠体内进
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro预充式注射器在欧盟即将批准，今年将上市！！
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
在体内利用碱基编辑器让隐性遗传性耳聋小鼠恢复部分听力
2020年6月9日讯/生物谷BIOON/---当Wei Hsi Yeh还是一名年轻的本科生时，她的一位男性好友在一个月的时间里，从正常听力变成了全聋。他当时29岁。没有人知道他为什么会失去听力，医生至今也不知道。Yeh上个月刚从美国哈佛大学获得化学博士学位，她的好友失去听力让她感到沮丧和恐惧。她的研究生生涯致力于解决听力丧失背后的巨大遗传之谜。在美国，每8个
遗传性血管水肿(HAE)创新疗法！杰特贝林FXIIa抑制剂garadacimab：将每月发作次数显著降低99%!
garadacimab是一种新型因子XIIa抑制性单克隆抗体（FXIIa-mAb），开发作为一种每月1次皮下注射药物，用作遗传性血管水肿（HAE）的预防性治疗。