爱尔兰科学家发现引发视网膜变性的蛋白
来自都柏林三一学院（TCD）研究团队的最新研究揭示了一种叫做SARM1的蛋白，这种蛋白可能在因神经细胞损伤而导致的视网膜变性过程中起关键作用。相关研究成果发表在《Life Science Alliance》杂志上。感光细胞是在我们眼球后壁部发现的特殊神经元，它们将光转换成可以让我们看到的电信号，失去感光细胞将导致失去视力。感光细胞及滋养它们的细胞
Rhythm遗传性肥胖症疗法获FDA优先审评资格 有望今年上市
Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已经接受其开发的MC4R激动剂setmelanotide，治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症患者的新药申请（NDA），并同时授予其优先审评资格，预计将在今年11月27日做出回复。Pomc和LEPR缺乏性肥胖症是极其罕见的
遗传性血管水肿(HAE)新药！欧盟CHMP推荐批准Ruconest，用于治疗≥2岁儿童！
2020年3月30日讯 /生物谷BIOON/ --Pharming Group近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准Ruconest（conestat alfa），用于年龄≥2岁的遗传性血管水肿（HAE）儿童患者，治疗急性血管水肿发作。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）审查，后者通常会在2
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美欧日进入审查！
2020年3月31日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理berotralstat（BCX7353，胶囊剂）的营销授权申请（MAA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HA
Sci Adv：CRISPR基因编辑能够修复遗传性肝损伤
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏以及其它同基因不同位点的突变导致的罕见代谢尿素循环异常的患者。
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美国进入审查！
2020年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理berotralstat（BCX7353）的新药申请（NDA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HAE）
PNAS：新研究揭示抑制视网膜黄斑变性的方法
致盲眼病是60岁及以上人群视力丧失的主要原因。在最近一项研究中，作者揭示了两种主要形式的致盲眼病之间存在的联系，进而在小鼠水平成功治疗了年龄相关性黄斑变性（AMD）。
EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
Nat Commun：表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。
遗传性骨病新药！协和发酵麒麟Crysvita在日本上市，治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症！
2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）近日宣布在日本推出Crysvita（burosumab，代码：KRN23），该药于今年9月获得批准，用于治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症。在日本，Crysvita之前已被授予治疗这2种疾病的孤儿药资格。Crysvita在日本的上市，将为患者提供唯