Mol Biol Evol：对HIV毒力的可遗传性获得新的重要见解
2017年10月12日/生物谷BIOON/---尽管人们开展了25多年的英勇的研究工作，HIV仍然在人群中有害地持续存在，这部分上归结于它具有独特的利用它的人类宿主的能力，不断地适应和发生突变，从而增强它的传染性和毒力。在一项新的研究中，以一群HIV感染者（2014年的瑞士艾滋病病毒队列研究）为研究对象，来自瑞士苏黎世联邦理工学院（ETH Zurich）等17个研究机构的研究人员如今研究了HIV毒
全基因组关联性研究助力寻找遗传发病原因
2017年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上的研究报告中，来自英属哥伦比亚大学和麦吉尔大学的研究人员通过研究发现了和机体花生过敏相关的一种新型基因，研究者表示，这种新型基因或许在机体食物过敏的发生上扮演着关键角色，相关研究或为后期开发新型过敏症的诊断策略和疗法提供一定研究基础。图
遗传性hATTR淀粉样变性的RNAi药物完成III期试验！
2017年9月21日讯 /生物谷BIOON/ --昨日，ALNY(Alnylam Pharmaceuticals, Inc)制药公司和赛诺菲共同宣布，治疗遗传性hATTR淀粉样变性RNAi（RNA干扰）药物patisiran到达主要有效终点以及所有次要终点，圆满完成名为APOLLO的临床III期试验。遗传性hATTR淀粉样变性是由TTR基因突变导致的一种可遗传的退行性致命疾病。TTR蛋白主要在肝脏
Science：CRISPR基因编辑结合离体器官构建技术帮助检测遗传性癌症特异性DNA缺陷
2017年9月16日/生物谷BIOON/---最近，来自英国与荷兰的研究者们开发出了两种新型的家检测一类遗传性癌症的方法——“器官发育”与“CRISPR-CAS9”.根据最近发表在《Science》杂志上的一篇文章，作者们描述了这种方法如何能够更好地理解特定类型的遗传性癌症。为了更好地理解遗传性癌症发生过程中的各类影响因素的作用，研究者们利用成人小肠上皮细胞分化培养出了离体器官，这种人造器官能够用
肿瘤医院遗传性肠癌咨询门诊为高危人群提供基因检测和筛查干预
遗传性大肠癌不仅严重威胁患者生命健康，其高度遗传性更可能导致患者后代以及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关疾病。复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊。约有8%患者为遗传性肠癌不久前，一位50余岁的中年女性在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科被诊断为直肠癌。术前评估时，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨团队获悉患者父亲曾有肠癌
辉瑞抗癌药伯舒替尼或可治疗遗传性肾病
一项将要公开的发表在《Journal of the American Society of Nephrology》上的研究报道显示，抗癌药伯舒替尼可以抑制常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者囊肿的增长。这项研究为这些患者提供了一种具有潜在治疗效果的治疗选择，但是药物的长期疗效仍需要进行研究确定。ADPKD属于一种遗传性疾病，患者人数比例约为1/1000，该疾病以肾脏或其他器官出现囊肿为主要特征。
深圳先进院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
Science：新技术可解决遗传性不育问题
2017年8月19日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，科学家们发明了一种能够帮助存在遗传不育症状的小鼠生产健康后代的方法，这一技术对于治疗人类遗传性不育症提供了希望。众所周知，我们的性别是由X染色体与Y染色体决定的，通常情况下，女性具有两条X染色体，而男性具有一条X与一条Y染色体，但在罕见情形下也会出现男孩子存在多余一条X或一条Y染色体的情况。含有三条性染色体的人由于难以形成成熟的精子，因此无
系统性红斑狼疮具有遗传倾向
西北医学院收集了27000例狼疮患者的基因样本进行分析后发现了二十几个和狼疮相关的基因。该研究发表于Nature Communications上。来自罗伯特H. Lurie综合癌症中心和西北大学临床与转化科学研究所的Ramsey-Goldman说：“这些发现有助于未来的研究去更好的诊断和治疗SLE，且进一步解释SLE在特定种族发生率高，疾病更严重的原因。”系统性红斑狼疮（S
杰特贝林在美国推出首个皮下注射C1酯酶抑制剂Haegarda，预防遗传性血管水肿（HAE）
2017年7月28日讯 /生物谷BIOON/ --血浆蛋白生物制剂领域的全球领导者杰特贝林（CSL Behring）近日宣布，在美国推出Haegarda（皮下注射型[人]C1酯酶抑制剂，C1-INH），该药于今年6月22日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，作为一种常规预防性药物，用于青少年和成人患者预防遗传性血管水肿（HAE）的发作。此次批准，使Haegarda成为获批治疗HAE