张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险，包括自闭症谱系障碍和神经发育延迟（ASD / ND） 。与通过全基因组关联研究（GWAS）确定的常见变体相比，此类从头风险变体通常具有较大的效应量，高度
全球首个针对HAE的单克隆抗体（mAb）药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）获批进入中国，为遗传性血管性水肿患者带来治疗新突破
武田中国宣布，旗下创新药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优®（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家
鱼类复杂性状快速适应性进化遗传机制研究获进展
11月4日，中国科学院海洋研究所研究员刘进贤课题组在Molecular Biology and Evolution上，在线发表关于鱼类快速适应淡水生境的遗传学机制研究成果。该研究从基因组水平揭示鱼类快速适应淡水生境的遗传学基础，为生物复杂性状快速适应性进化的分子机制提供新认知，并对预测生物应对环境变化的适应性进化策略具有理论价值。环境变化背景下生物的适应性进
伊蚊所携带病毒组的稳定性和多样性研究获进展
伊蚊（Aedes spp.）是可传播疾病的重要医学媒介，携带蚊媒病毒、蚊虫特异性/共生病毒，对全球公共卫生造成威胁。近年来的研究表明，这类病毒具有蚊种特异性且稳定存在于蚊虫中，可能会影响蚊媒病毒的传播、蚊虫的生长发育和繁殖。目前，学界仍缺乏对蚊虫不同发育阶段病毒组动态变化、实验品系与野外捕获的蚊虫中病毒组差异及蚊虫对这类病毒获取途径的相关研究。近期，中国科学
Science：新发现揭示遗传调控的多样性
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达（GTEx）联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。
联合国报告：生物多样性持续丧失增加疾病传播风险
联合国15日发布的一份有关生物多样性的报告指出，全球最近10年在保护生物多样性方面未能达成目标，环境持续恶化正在增加疾病从动物传播给人类的风险。由联合国《生物多样性公约》秘书处发布的第五版《全球生物多样性展望》报告指出，全球在2010年拟定的20个原定于2020年实现的保护物种和生态环境的目标中，除6个“部分达成”外，其他均未达成。生物多样性的持
研究揭示鲤科鱼类基因组加倍促进血氧系统表型多样性
生物的生存、繁殖、以及分布或多或少都受到环境氧的影响。生物的正常有氧代谢有赖于保持氧的需求（代谢）和供应（储存和传递）的平衡关系。而实现这一平衡关系主要依靠生物体内特异的血氧传递系统。血氧系统的多样化不仅体现了物种在生理上的多样性，也从侧面反映了物种对环境的适应能力。在进化史上，基因组加倍是生物表型革新的重要贡献者。众多研究已经揭示发生在脊椎动物进化早期的两
Nature：科学家通过对97,691个全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血过程的遗传性原因！
2020年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上题为“Inherited causes of clonal haematopoiesis in 97，691 whole genomes”的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过对97，691名个体机体的全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血（clonal ha
