Sci Adv ：尹靖东团队揭示胞内氯离子通道CLIC5在促进骨骼肌发育和再生中的作用
该研究鉴定了CLIC5在骨骼肌发育和再生中的重要作用，并以增强卫星细胞功能为基础，为外界环境刺激、衰老等导致的肌肉损伤后的再生治疗提供了潜在策略。
2024-11-21
Science：谷氨酰胺在红细胞发育中起关键作用，调节谷氨酰胺代谢有望治疗一系列红细胞疾病
这项研究对β地中海贫血症等红细胞疾病的治疗产生了影响，因为用于治疗这些疾病的药物与红细胞成熟度的改善有关。然而，鉴于谷氨酰胺合成酶遍布全身，去除这种酶是致命的。
2024-11-30
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
我国学者发表Cell论文，全面揭示蛇类起源及特殊表型演化的遗传基础
这项研究率先启动了蛇类大规模组学研究，全面揭示了蛇类起源及特殊表型演化的遗传机制，对于理解爬行动物的演化历史具有重要意义，并有助于推动脊椎动物演化生物学等相关学科的发展。
2025-01-30
Science：利用机器学习破解发育中的人类大脑中的基因调控
这项研究是作为 PsychENCODE联盟的一部分完成的，该联盟汇集了多学科团队，从人类大脑中生成大规模的基因表达和调控数据，涉及几种主要的精神疾病和大脑发育阶段。
2024-05-31
Nature：乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿生殖细胞发育障碍的关键机制
该研究以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-14
《自然·遗传学》：是敌还是友？科学家找到肿瘤微环境特异性抗癌新靶点
MEN1基因在肿瘤生长中的作用依赖于宿主的免疫环境，通过调控肿瘤微环境中免疫细胞的浸润，表现出在不同免疫环境下的促癌和抑癌双重功能，这种现象为理解肿瘤微环境对基因功能的影响提供了新的视角。
2024-10-11
JAMA：孕妇用扑热息痛，不会增加宝宝自闭症等神经发育障碍风险！250万儿童研究结果显示，对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导
这项大型队列研究显示，妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。
2024-04-19
Cell：揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。
2024-12-24