马竞/郝冰涛/马端/黄国英团队揭示黏连蛋白复合体在心脏发育中的作用机制
在这项最新研究中,研究团队阐明了SMC3在心脏发育中的重要性,它通过调控包含超级增强子(SE)的特定空间染色质结构,有效地控制了对心脏发生至关重要的主控基因的表达。
AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
IJMS:科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
本文研究结果支持了阿尔兹海默病、特异性脂质和冠状动脉疾病特征之间的遗传重叠特征,揭示了一种共享但非因果性的遗传易感性。
Nature子刊:龙尔平等合作建立人类肺组织单细胞多组学图谱定位肺癌遗传易感靶点
人类肺组织单细胞多组学图谱具有广阔的应用前景,与蛋白组和微生物组图谱联合,揭示不同组学层次间的互作机制,并拓展至慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺病)等重大呼吸疾病,解析不同病程和表型间的分子机制。
EMBO Mol Med:科学家提出有望改善人类遗传性乳腺癌治疗的新方法
本文研究结果识别出了FLT1或能作为治疗对PARP抑制剂耐药的BRCA1/2突变乳腺癌患者的新型潜在治疗性靶点。
Nature Aging:武汉大学伍兵团队揭示了年龄相关胸腺退化的机制——METTL3通过调控铁死亡影响胸腺细胞发育和胸腺退化
该研究揭示了年龄相关胸腺退化的调控机制——METTL3通过调控铁死亡影响胸腺细胞发育和胸腺退化,并进一步确定了恢复胸腺功能的潜在策略。
Cell:刘真/木良善/李辰/孙怡迪/朱文成团队利用比较蛋白组学阐明人类早期胚胎发育的成功与失败
该研究在技术改进、资源挖掘、发现探索和临床应用等方面进行了整合,为理解人类和小鼠的着床前胚胎发育,以及人类着床前发育失败提供了新的视角、资源和思路。
Int J Mol Sci:科学家利用人类诱导多能干细胞开发出新型神经类器官模型,或有望评估机体的发育性神经毒性
本文研究中,研究人员所开发出的新型神经类器官模型表现出了与此前研究中使用鱼藤酮类似的敏感性水平,从而就进一步验证了这种新型3D类器官模型的实用性和潜能。
Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联:基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点,提供了对PPH遗传机制的深入理解,并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。