Science：利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类
基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异（pathogenic missense variant）会破坏蛋白功能，降低生物的适应能力，而良性错义
Nature：利用人工智能工具发现新的蛋白家族和褶皱
在一项新的研究中，来自瑞士生物信息学研究所和巴塞尔大学的研究人员发现了一个未表征蛋白的宝库。在最近的深度学习革命中，他们发现了数百个新的蛋白家族，甚至还发现了一种新的预测蛋白褶皱。相关研究结果于202
细胞外囊泡衍生物作为早期肝细胞癌的无创诊断生物标志物
据报道，肝癌是2020年全球第六大最常诊断的癌症。虽然各种研究加深了我们对HCC癌变的认识，但在乙型肝炎、丙型肝炎和肝硬化(LC)高危人群中，HCC的监测主要依靠腹部超声检查和血甲胎蛋白(AFP)的测
NEJM综述男性乳腺癌：罕见，但诊断不足、预后更差
虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者，但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下，乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放，以建立支持未来治疗建议的证据基础。
《自然·医学》：科学家首次证实，病理学应答可以作为新辅助治疗的生存替代终点！
总而言之，Janis M. Taube团队完成的这项研究，为病理学应答作为新辅助治疗中的生存期替代终点提供了首个前瞻性证据。
罗氏诊断携合作伙伴，助力NGS “样本进，结果出”
未来，我们将继续坚持开放合作、互利共赢，以创新解决方案持续推动精准医疗领域的高质量发展，加速科研成果落地转化，最终惠及广大患者，为健康中国贡献力量。
罗氏诊断携合作伙伴，助力NGS“样本进，结果出”
在第六届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）上，罗氏诊断携手七家国内领先的NGS领域合作伙伴签约共建NGS精准医疗生态圈，各方将充分整合各自的优势和资源，共同探索和开发基于
Nature子刊：百图生科宋乐团队开发新型蛋白质结构预测工具，不依赖多序列对比，效率更高
与基于MSA的的主流蛋白质结构预测工具AlphaFold2和RoseTTAFold方法相比，HelixFold-Single在预测效率上具有很大优势，耗时要少得多，可以应用于需要大量预测的蛋白质相关任
Nature子刊：光遗传学工具LiSmore助力精准细胞免疫疗法
综上，光遗传学工具LiSmore的应用可实现蓝光作用下时空特异性地激活STING信号通路，与STING小分子激动剂相比，LiSmore的应用避免了系统性给药带来的STING通路过度激活、泛细胞激活带来