J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症
本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育，原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT（鞭毛内运输）影响精子鞭毛的形成，这有望为男性不育症提供了治疗思路。
Nature：恢复“伴侣”蛋白的功能或能预防诸如阿尔兹海默病等神经变性疾病患者机体中毒性斑块的积累
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院等机构的科学家们通过研究首次揭示了恢复蛋白质DAXX和一大群类似蛋白质的水平如何防止已知的能驱动阿尔兹海默病和其它神经变性疾病的“恶劣”蛋白质的错误折叠以及引发癌症的特定突变，相关研究结果或有望帮助开发新型靶向性策略来恢复旨在保持关键蛋白质控制和预防疾病的生物系统的功能和平衡。
美国CDC首次报告：疫苗预防感染Delta突变株的保护力显著降低，但更必要
在7月底美国疾控中心（CDC）给国会的报告中，重点强调了新冠病毒Delta突变株的传染性显着增强。即Delta突变株的基础传染值（R0）提高到了5-9.5，远超过原始毒株1.5-3.5的传染性；传播速度超过了MERS，SARS，天花，普通感冒和1918大流感；与水痘相当。但美国CDC的报告对于疫苗预防Delta突变株的保护力并未给出明
Science：MX1基因突变增加了人畜共患H7N9的易感性
2021年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --甲型流感病毒（H7N9）是禽流感病毒或禽流感病毒的一个亚型，因病毒在禽鸟类的死亡率低，经基因交换后转移到人类上感染后成为病发期短、重症率与死亡率均相对于SARS略高而引起人们高度重视。
美国FDA批准基石药业精准治疗药物艾伏尼布用于治疗IDH1突变胆管癌
8月26日，从海外传来消息，港股上市创新药企基石药业（香港联交所代码：2616）精准治疗药物艾伏尼布（ivosidenib）获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于既往接受过治疗的携带经FDA获批检测法检出的IDH1突变的局部晚期或转移性胆管癌成年患者。
人类神经变性疾病蛋白或与胆固醇代谢缺陷有关！
2021年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --胆固醇的代谢在中枢神经系统（CNS）中能自主运作，其中大部分的胆固醇会驻留在髓磷脂中，近日，一篇发表在国际杂志Journal of Cell Biology上题为“TDP-43 mediates SREBF2-regulated gene expression required for oligodendro
Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma
美国FDA批准施维雅首创IDH1抑制剂Tibsovo：治疗IDH1突变患者，基石药业30亿引进中国!
Tibsovo是第一个用于先前接受过治疗的IDH1突变胆管癌的靶向疗法。2018年6月，基石药业签署协议引进大中华区开发。
在人类精子细胞中识别出诱发后代儿童疾病发生的特殊突变！
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --在发育、生活和衰老过程中，所有人类细胞都会积累突变，导致所谓的镶嵌现象（mosaicism）出现，即同一个人机体不同的细胞中含有不同的DNA序列或遗传组成。镶嵌现象发生在每个人身上，但在大多数情况下我们是察觉不到的；然而如果异常细胞开始超过机体的正常细胞，就可能会导致疾病发生。当镶嵌现象发生在人类精子或卵子
神经变性疾病研究领域重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在人类神经退行性疾病研究领域取得的新成果，分享给大家！利用具有时空分辨率的邻近标记和定量蛋白质组学筛选STING转运辅助因子。图片来源：Nature, 2021, doi:10.1038/s41586-021-03762-2。【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可