这两种基因突变，对NSCLC患者预后有显著影响
肺癌仍然是全球发病数第二、致死数第一的恶性肿瘤“大魔王”，不过随着分子诊断技术的不断发展，肺癌尤其是非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗，已进入分子分型指导的时代，发现灵敏的诊断及预后标志物，也是NSCLC诊疗进步的重要途径。近日，来自德国科隆大学医院的Reinhard Buettne团队在Journal of Thoracic Onco
新研究揭示titin突变导致扩张型心肌病的生物学机制
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在了解DCM的生物学方面取得了重大进展。相关研究结果发表在2021年11月3日的Science Translational Medicine期刊上。
Mol Cell：揭示新型病毒突变体出现的分子机制
来自荷兰代尔夫特理工大学等机构的科学家们通过研究首次成功追踪到了RNA病毒重组的分子起源；病毒复制过程中的小插曲会导致重组的发生，即病毒RNA片段之间的交换，虽然这可能会导致新病毒突变体的出现，但这一机制也能被用来诱导无生命力的缺陷病毒。
vutrisiran 18个月新数据：有效治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!
vutrisiran每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
The New England Journal of Medicine：研究发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗HER2突变型非小细胞肺癌
近期，纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心和威尔康奈尔医学院的研究团队发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗（TrastuzumabDeruxtecan）HER2突变型非小细胞肺癌。该研究成果在《The New England Journal of Medicine》发表，题为：TrastuzumabDeruxtecan in HER2-Muta
Hepatology:OTUB1通过抑制TRAF6-ASK1信号通路减轻非酒精性脂肪变性
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)被认为是代谢综合征的肝脏表现，包括胰岛素抵抗(IR)、肥胖和高脂血症。非酒精性脂肪性肝炎(NASH)是NAFLD的进行性阶段，伴有严重的肝脂肪变性、肝细胞死亡、炎症和纤维化。
靶向突变 p53 用于癌症治疗：直接和间接策略
TP53是一种重要的肿瘤抑制基因，在超过半数的人类癌症中都发生了突变。TP53的突变不仅削弱了其抗肿瘤活性，而且还赋予突变的p53蛋白致癌特性。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。