：视网膜疾病的基因治疗
【综述】 失明，尽管不是一种会威胁生命的疾病，但会削弱一个人的能力并且几乎不存在治愈的方法。眼部疾病的基因疗法将会深刻影响遗传性视网膜疾病患者的生活质量。正因如此，这个领域吸引了大量的研究去开发相应的疗法。有几个因素使得眼睛成为基因替换疗法的理想器官，包括易接近性、免疫豁免、体积小、组织分区和天然的对侧对照。
RetroSense采取基因疗法进行黄斑变性的治疗
2012年8月29日 讯 /生物谷BIOON/-- 新兴生物技术公司RetroSense已在基因治疗眼科疾病方面取得了一些值得关注的进展，它提供了一种新的用于治疗黄斑变性的方法。 该公司最早尝试对视网膜色素变形进行治疗，这一遗传疾病会导致视力丧失。研究人员尝试使用良性的病毒载体将遗传信息注入神经节细胞的蛋白，从而促进视网膜感光能力的恢复。这一技术来源于韦恩州立大学。
Neuron：线粒体长度异常与神经变性疾病的关系
哈佛医学院研究人员发现，产生能量的细胞器即线粒体的长度异常会促进神经变性疾病如阿尔茨海默氏症的发生于发展。 近来，越来越多的研究关注于阿尔茨海默氏症和tau蛋白有关的疾病中的线粒体作用，但线美国马萨诸塞州总医院的博士后研究员Brian DuBoff研究表示：粒体与上述疾病之间的因果关系仍是未知的。更深入地了解线粒体的功能和阿尔茨海默氏症之间的关系可能会引导我们在未来开发更有针对性的治疗手段。
Nat Cell Biol：发育中视网膜细胞的瓦氏效应
近日，研究者发现处于增殖期的非洲爪蟾的视网膜细胞采用的是有氧糖酵解而不是氧化磷酸化。表明以往Warburg effect只发生在肿瘤细胞中的认识是片面的，Warburg effect或许普遍存在于增殖代谢中。相关论文发表在近期的Nature Cell Biology上。
Sci Signal：抗癌药物或可用于治疗肌肉变性疾病
2012年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --目前治疗肌肉损伤的药物很少，肌萎缩和家族性遗传病可以引发肌肉变性，比如迪谢纳肌营养不良症。近日，一项研究发现或许帮助医生们治疗这种肌肉疾病，相关研究由渥太华大学医学院等处的研究者进行，研究成果刊登于10月16日的国际杂志Science Signaling上。
Ann Rheum Dis：鉴别出和年龄相关的椎间盘变性的特殊基因
2012年9月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学国王学院的研究者首次鉴别出了和年龄相关的椎间盘退化变性的特定基因，椎间盘的变性退化是下腰痛（lower back pain）的常见原因。
J Immunol：帕金森氏病患者脑细胞变性的分子机制
2012年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --解读是什么原因导致帕金森氏病患者脑细胞变性仍然是一个令人费解的科学挑战。不过，近来斯克里普斯研究所（TSRI）科学家领导的研究小组指出了帕金森氏症小鼠模型中控制脑细胞损伤的一个关键因素。这一发现可能导致新治疗方式来治疗帕金森氏在。
Cell：酵母蛋白质可破坏淀粉样蛋白 为神经变性疾病治疗提供希望
2012年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --一些致命性的脑功能障碍，如帕金森疾病，是由于特殊蛋白质的错误折叠形成稳定的、不易溶解的淀粉样蛋白所引发的病症，淀粉样蛋白由于其原纤维非常稳定因此不易被破坏，比如，α-突触核蛋白形式的淀粉样蛋白质原纤维就可以在帕金森患者的路易氏小体中进行积累。变性蛋白质团的积累可以对环境压力，如热休克产生反应，进而产生更不稳定，混乱的蛋白结构。
MHLW批准拜耳及Regeneron眼药Eylea用于湿性老年黄斑变性
2012年9月29日讯 /生物谷BIOON/ --拜耳（Bayer）宣布，眼科药物Eylea（阿柏西普，aflibercept）获日本卫生劳动福利部（MHLW） 批准，用于新生血管（湿性）老年黄斑变性（wet-AMD）的治疗，推荐剂量为2mg，玻璃体腔注射。治疗初始阶段，每月注射1次，连续注射3个月；维持阶段，推荐每2个月注射1次。给药的时间间隔可以根据患者对治疗的反应进行调整。
Neurology：揭示足球运动员更易患神经变性疾病 面临较高死亡风险
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --一项最新的研究揭示了，相比一般的人群而言，职业足球运动员或许由于患大脑细胞损伤疾病如阿尔兹海默症或者肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），而携带有高风险的死亡率。相关研究成果看到登在了9月5日的国际杂志Neurology上。 这项研究包括了3439名来自国际足球联盟的运动员，这些运动员在1959至1988年期间至少打过5个赛季球赛，平均年龄为57岁。