神经变性疾病研究领域重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在人类神经退行性疾病研究领域取得的新成果，分享给大家！利用具有时空分辨率的邻近标记和定量蛋白质组学筛选STING转运辅助因子。图片来源：Nature, 2021, doi:10.1038/s41586-021-03762-2。【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可
PNAS：增加HtrA1基因表达有潜力治疗老年性黄斑变性
2021年7月27日讯/生物谷BIOON/---老年性黄斑变性（AMD）是全世界不可逆转失明的一个主要原因，也是55岁及以上美国人失明的主要原因。在一项新的研究中，来自美国犹他大学的研究人员解释了为什么携带与老年性黄斑变性（AMD）产生密切相关的一组基因变异的人可能会患上这种疾病，并确定了减缓甚至逆转疾病进展的潜在治疗途径。相关研究结果发表在2021年7月2
加拿大研究人员开发出治疗糖尿病视网膜病变的药物
多伦多大学Stéphane Angers教授领导的团队，开发了一种合成抗体可治疗糖尿病视网膜病变，或可逆转常见的糖尿病并发症，为治疗糖尿病视网膜病变等眼病带来了新希望。糖尿病视网膜病变是一种会导致失明的病变，影响约30％的糖尿病患者，其原因主要是Wnt通路被破坏。Wnt通路是一种阻止分子进入视网膜的生理屏障，对于血-视网膜屏障的形成和
科学研究使色素性视网膜炎致盲患者恢复部分视力
色素性视网膜炎（RP）是一种神经退行性眼病，全球患者超过200万人。过往研究发现70多个基因突变可导致RP。目前，除了针对其中一个基因突变导致的早发性RP有基因替代疗法外，还没有其他获批准的治疗方法。近期，一名40年前确诊的RP患者，在接受光遗传疗法（optogenetic therapy）治疗后，成功恢复部分视力。这一研究结果，发表
人工智能系统DeepDR精准识别糖尿病视网膜病变
近日，上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病临床医学中心贾伟平教授课题组题为“A Deep Learning System for Detecting Diabetic Retinopathy Across the Disease Spectrum”（https：//doi.org/10.1038/
新研究揭示：烟酰胺还可调节视网膜功能，有效改善青光眼
据世卫组织统计，目前全球青光眼患者增加至约9000万，该病已经成为了全球第一大不可逆的致盲眼病。患者的眼睛与大脑连接的视神经会逐渐受损，最后失明，年龄，基因遗传和眼内压升高（IOP）已被发现是致病的主要原因。当前，临床上针对青光眼的仅有可用疗法是通过手术靶向治疗以控制眼压。然而，对于神经元退化的青光眼患者仍无有效治疗方法，这使得部分患
NEJM：科学家进行首个人类临床试验利用CRISPR-Cas9基因魔剪来剔除编码甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因
2021年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --转甲状腺素淀粉样变性（Transthyretin amyloidosis）又称为ATTR淀粉样变性，其是一种威胁患者生命的疾病，主要特点表现为错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）在组织中逐渐积累，主要表现为神经组织和心脏组织。NTLA-2001是一种体内进行基因编辑的治疗性制剂，其主要通过降低血清中TTR的浓
渤健cotoretigene toliparvovec(BIIB112)治疗X连锁视网膜色素变性(XLRP)2/3期临床失败!
该疗法通过视网膜下注射给药，旨在提供全长功能性RPGR蛋白。
