Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Brain：脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关
本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因，并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。
2025-01-29
为什么父亲的线粒体不能遗传给后代
该文章以充分详实的证据表明：如果不及时清除胚胎中的父系线粒体，成年后的动物会表现出多种功能缺陷和行为异常，不利于动物个体的生存和种群的繁衍，从而论证了父系线粒体在胚胎发育早期被完全清除掉的必要性。
2024-10-10
Nat Commun研究显示瞳孔大小变化与睡眠各阶段紧密相连，还左右大脑听觉刺激反馈
研究发现睡眠时瞳孔大小动态变化与睡眠宏观、微观结构相关，影响大脑对听觉刺激的反应，表明其可作为非侵入性指标追踪人类睡眠觉醒水平，为睡眠研究及相关应用提供新视角。
2025-03-06
Science：科学家绘制出新型遗传图谱，识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点
通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图，研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。
2025-02-24
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Nat Commun：利用人类小胶质细胞图谱揭示疾病相关的小胶质细胞亚群在神经退行性疾病中的变化
这项研究的主要结论支持GPNMB高表达的小胶质细胞亚群的相关性，在阿尔茨海默病中更为明显，但在其他疾病中也有相关性。
2025-01-26