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Invest Ophthalmol Vis:父亲孕前饮酒会引发后代视网膜变化,影响眼部健康

研究发现,父方受孕前饮酒会导致后代小鼠出现眼部发育异常、视网膜光反应降低和视网膜厚度改变,且对雌性后代影响更明显,表明父方孕前饮酒会影响后代眼部健康,应引起重视。

2025-03-17

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明

该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。

2025-02-24

《自然·医学》:表观遗传学药物又有“新星”!首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好

KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程,而它抑制的靶标则有两个,即KAT6A/6B,它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%,且能够直接调控雌激素受体α的表达水平(ERα)。

2024-06-06

Ann Rheum Dis:肠道微生物组变化与临床明显的类风湿关节炎发病有关

类风湿性关节炎高危人群的肠道微生物组成与众不同,包括但不限于过量的普雷沃氏菌(Prevotellaceae)。这种微生物特征是一致的,并与传统的风险因素相关。

2024-11-30

Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素

本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。

2024-11-28

机体肠道簇状细胞的表达或会随着睡眠和饮食周期的变化而改变

本文研究结果揭示了一种环境-表观遗传学关联,其或能控制簇状细胞的昼夜分化,并能在预期的外源性挑战存在的情况下促进有节律的粘膜监视和免疫反应。

2025-01-12

J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04

Nature子刊:叶海峰团队开发新型光遗传学技术,实现光照减肥!

REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高(< 10s)、诱导效率高(> 100倍)且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。

2024-12-07

Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异

在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。

2025-01-21