《自然·遗传学》：超百万人跨种族全基因组研究，发现全新肺癌易感基因位点！
肺癌的发生是一个相对复杂的过程，包括吸烟、遗传因素和体细胞突变积累等在内的多种因素均能够驱动肺癌的发生和发展[1]。
2022-10-05
《自然·遗传学》：你不爱运动，可能真是天生的！超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异
2022-10-13
Nat Med：科学家成功评估了遗传风险因素所造成的人类总体疾病负担！
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究为这一挑战性的问题提供了答案。文章中，研究人员首次系统性地评估了一系列不同的疾病相关遗传风险因素对机体健康寿命年的损失的影响。
2022-09-23
攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
Brain：华人科学家首次揭示成年人脑脊液和影像学AD生物标志物随时间变化规律
众所周知，阿尔茨海默病（AD）病理过程诡谲漫长，甚至早在症状出现的几十年前就已经“默默”埋下了种子。可真正能够改变AD进展的治疗方案依然屈指可数。天下苦AD久矣!
2022-09-16
JCI：特殊的表观遗传学启动机制或会增强卵巢癌免疫疗法的治疗效力
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现，一种表观遗传学抑制剂或能增强卵巢癌患者机体的免疫系统活性，从而使其更适合用免疫疗法进行治疗，这或许有望作为一种治疗卵巢癌患者的新型策略。
2022-07-29
开启线粒体治疗新纪元，Pretzel公司A轮融资7250万美元，推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗
线粒体的功能失调与50多种疾病有关，其中最严重的是广义上的线粒体疾病，这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病，是由基因突变所致。
2022-09-17
Nat Genet：科学家发现人类机体遗传背景或与更为积极的生活方式和体育锻炼有关
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了与体育锻炼或休眠屏幕时间相关的特殊DNA区域，相关研究结果证实，体育锻炼有益于机体健康。
2022-09-14