J CLIN IMMUNOL:与STAT2功能突变丧失和获得相关的人类疾病表型：病毒易感性和I型干扰素病
先天性免疫错误的重要性不仅在其本身，而且在于有关人类免疫途径的作用和调节的知识，在过去的二十年中，已经发现了一系列抗病毒I型和III型干扰素(IFN-I/III)系统活性的单基因疾病。该研究回顾了这些STAT2疾病的临床表现、发病机制和管理。
Nat Commun：非整倍性的获得或会驱动突变体p53相关的功能增益表型
来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究发现，非整倍性或能驱动表达突变p53的细胞出现功能增益表型，相关研究结果或有望帮助开发靶向作用突变p53的新型疗法。
Science Immunology:综合纵向免疫表型、转录和库分析描绘了COVID-19患者的免疫反应
β冠状病毒SARS-CoV-2是2019年冠状病毒病(COVID-19)大流行的病原体，其特征是流感样疾病，最终可发展为间质性肺炎、急性呼吸窘迫综合征和死亡。
Cancer Immunology Immunotherapy:CD16xCD33双特异性杀伤细胞衔接器(BiKE)在小儿AML和双表型ALL患者中的潜在免疫治疗作用
急性白血病是儿童中诊断出的最常见的恶性肿瘤，约占儿童癌症诊断的30%，绝大多数(80%) 患有急性淋巴细胞白血病(ALL)，而其余的被诊断为急性髓性白血病(AML)。其中，大约25%的双表型或双系ALL表达髓系特异性抗原CD33，因此，CD33+白血病患者标志着一个高危人群，迫切需要新的策略来促进免疫系统克服恶性肿瘤而不增加进一步危及生命的毒性。自然杀伤(N
Briefings in Bioinformatics：发表多表型全基因组关联分析方法研究成果
近日，上海交通大学生命科学技术学院生物信息学与生物统计学系、上海交大-耶鲁生物统计与数据科学联合中心团队在《Briefings in Bioinformatics》（IF： 11.622）上发表题为“GESLM algorithm for detecting causal SNPs in GWAS with multiple phen
Neuroscience Bulletin:研究人员构建具备帕金森核心表型的基因编辑成年猕猴模型
帕金森病（Parkinson’s disease， PD）主要影响65岁以上的老年人，发病率约2-3%。PD因较高的发病率、早期诊断困难及治疗效果不佳等问题影响国民健康，给患者家庭与社会保障带来负担。目前，PD的病因与发病机制尚不明确，但表型清楚。PD的核心症状为运动迟缓，伴随静止性震颤、肌强直与姿势异常等临床表现；其典型病理特征包括中脑黑质致密区多巴胺能神
Nature子刊报道裸子植物物种多样化和表型进化研究
确定生命之树中物种多样性和表型差异产生的主要的内部与外部驱动力是进化生物学研究的挑战之一。对于绿色植物，全基因组复制（WGD，或多倍化）是重要的进化驱动力，但WGD是否能与响应气候变化和新生态机遇的适应性辐射演化等进化过程一起塑造宏观进化模式尚不清楚。现存的裸子植物支系明显经历了古辐射演化、大量灭绝事件、超常的形态停滞和近期多样化等复杂历史，而裸子植物进化主
Nature子刊：长非编码RNA MIR31HG调控衰老相关的分泌表型
2021年6月2日讯/生物谷/BIOON/---哥本哈根大学研究者在NATURE COMMUNICATIONS杂志上发表了题为"The long non-coding RNA MIR31HG regulates the senescence associated secretory phenotype"的文章。该研究表明了，MIR31HG在衰老过程中具有双重
研究揭示东南亚土著体貌表型对热带雨林环境适应的分子机制
现代人约20万年前起源于非洲，约10万年前向欧亚大陆扩散。“走出非洲”的人群面对新的地理和生态环境逐渐产生了许多适应性的表型变化，造就了当今世界人群丰富的表型多样性。解析人类表型多样性的分子机制和进化规律，将为理解人类的演化历史提供重要信息。东南亚地处亚洲与大洋洲、太平洋和印度洋之间的“十字路口”，是亚洲纬度最低的地区且跨越赤道线，也