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Science:利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系

在一项新的研究中,来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡(linkage disequilibrium)中有多个因果变体的等位基因无关调控位点(allele-independent regulatory site)的一个重要子集。

2022-03-19

Plant Biotechnology Journal :转座子插入是白菜驯化表型变异的重要来源

  近日,Plant Biotechnology Journal在线发表了中国农业科学院蔬菜花卉研究所蔬菜分子设计育种团队完成的题为“Transposable element insertion: a hidden major source of domesticated phenotypic variation in Brassica

2022-03-22

科学家证实CD38-NADase是杜氏肌营养不良表型的一个新机制

杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病,仅影响男性,其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。DMD起源于X染色体携带的编码肌萎缩蛋白的基因功能丧失,肌萎缩蛋白是肌膜下细胞骨架复合体的一种蛋白质。这种疾病表现为患者骨骼、平滑和心肌的戏剧性退化,在没有根治性治疗的情况下,只有姑息治疗,需要相当多的多学科护理才能将患者的中位预期寿命延长到30岁左右。

2022-03-23

【Nature】CAR-T细胞持续缓解白血病的奥秘——质谱流式技术揭示CAR-T细胞的表型和功能

“去年,关于120万一针的CAR-T天价疗法的新闻传遍大江南北。

2022-02-22

二肽基肽酶抑制剂talabostat联合Keytruda在腺癌表型晚期难治性mCRPC疗效令人鼓舞!

BXCL701(talabostat)是一种首创的(first-in-class)二肽基肽酶(DPP)口服小分子抑制剂,旨在肿瘤微环境(TME)中引发炎症,从而使肿瘤对免疫疗法(如Keytruda)更具反应性。

2022-02-21

PNAS: 治疗性IGF-I受体抑制改变甲状腺相关眼病纤维细胞免疫表型

甲状腺相关眼病(TAO)是Graves病中一种毁容和潜在致盲的自身免疫成分。它似乎至少部分是由针对促甲状腺素受体(TSHR)/胰岛素样生长因子I受体(IGF-IR)复合物的自身抗体驱动的。TSHR或IGF-IR介导的作用依赖于IGF-IR的活性。

2021-12-31

Nat Sci Rev:科学家揭示人类肝细胞癌的动态表型异质性和多种RNA亚型的进化机制

来自中国科学院等机构的科学家们通过研究描述了肝细胞癌(HCC)中肿瘤异质性的动态基因组蓝图。

2022-01-07

eLife:斑马鱼全脑转录图谱揭示神经元表型分子调控规则

  eLife在线发表题为The landscape of regulatory genes in brain-wide neuronal phenotypes of a vertebrate brain的研究论文,该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心研究员何杰

2021-12-17

Nature子刊: 乳腺癌ERα+表型需要压缩应力介导的p38激活

乳腺癌现在是全球最常见的癌症,也是女性死亡的主要原因。三分之二的乳腺癌表达管腔雌激素受体阳性(ERα+)表型,这种表型最初对抗激素治疗有反应,但出现了耐药性。

2021-12-14

美国FDA批准首创TSLP靶向单抗Tezspire:适用于广泛患者群体,无表型/生物标志物限制!

Tezspire(tezepelumab)适用于广泛重度哮喘群体,将在哮喘领域掀起一场腥风血雨

2021-12-18