Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
阻止脑细胞中的应激反应有望治疗一系列神经退行性疾病
研究表明，给送一种迫使这种应激反应关闭的药物，可以挽救模拟一种称为早老性痴呆（early-onset dementia）的神经退行性疾病的细胞。
2024-02-24
Mol Cell：免疫系统中的“兼职”蛋白或有望成为开发新型自身免疫性疾病疗法的潜在靶点
研究结果表明，IκBζ或能作为一种转录辅激活因子，其能在免疫细胞的诱导基因中扩增并整合NF-κB和POU转录因子的输出。
2024-02-26
Sci Adv揭示：增强PGK1活性，或开启帕金森疾病治疗新纪元
本文研究结果指出了生物能量缺陷或许是帕金森疾病相关病理学发生背后的机制，同时研究人员提出改善神经元腺苷5’-三磷酸产生的动力学或许是帕金森疾病治疗中最有前途的途径。
2024-09-07
NEJM：陈玲玲评述，首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病
自1990年代以来，研究人员发现了大量的lncRNA，并揭示了它们的调控作用，然而，对它们在人类疾病中的意义仍知之甚少，这项新研究提示我们，lncRNA可以与更广泛的人类疾病有关。
2024-11-08
多篇文章解读生酮饮食如何帮助改善人类多种疾病的治疗？
2024-11-30
Nature Medicine：基因疗法新时代，基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局？
科学家开发了一种全新的双腺相关病毒（AAV）载体系统，将优化后的 ABE 递送至视网膜，成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。
2025-01-11
Science：HACE工具精准操控基因突变，助力疾病治疗
论文共同通讯作者Fei Chen解释说，“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起，使其成为定向进化的强大工具。”
2024-11-26