基因编辑新突破!Science:利用新型脂质纳米颗粒在体内进行干细胞基因编辑,肺部疾病治疗迎来革命性变革
通过对标准脂质纳米颗粒的巧妙改良,该团队为肺部体内基因编辑平台奠定了基础,并有可能将其应用于其他组织。这项研究中描述的方法有可能为遗传病患者带来长效治疗。
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据,构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱,解析了VNTR的功能特征,特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
Gene Expression:综述文章解读非编码RNAs如何通过Notch信号通路来影响人类乳腺癌的发生和进展
这篇综述文章中,研究人员讨论并阐明了miRNAs、lncRNAs和circRNAs影响Notch信号通路从而导致乳腺癌发生背后的分子机制。
Nature Medicine:基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代?
这一创新策略不仅提高早期诊断率,还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白,为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症(占人类恶性肿瘤90%以上)的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析,首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
浙大校友发表Nature论文:从头设计蛋白质,实现蛋白靶向降解,创立AI制药公司,种子轮即获10亿美元融资
这项工作代表了靶向蛋白质降解领域的一大重要进展,开发出了一种多功能、可基因编码的蛋白质降解技术,为多种难治性疾病的精准治疗提供了新的可能性。
Nature Genetics:解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中,鉴定出192对显著的基因-代谢物关联,其中包括73个与代谢相关的新基因。
Nature子刊:北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因组
研究团队利用PEM-seq发现,在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。
研究人员破解致病蛋白传播密码
这项研究的意义远超帕金森病本身。FAM171A2作用机制的揭示,为阿尔茨海默病、路易体痴呆等蛋白病提供了全新视角——或许所有错误折叠蛋白的传播,都依赖特定的"分子接收器"。
Cell:单胚胎蛋白质组学突破——助力不孕不育诊断与个性化治疗
运用超灵敏蛋白质组学(ultrasensitive proteomics)技术,对人类卵母细胞及早期胚胎的蛋白质谱进行了系统解析,检测到了近8000种蛋白,并揭示了这些蛋白在不同发育阶段的变化模式。