Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Brain ：婴儿期过多的脑积液可能是自闭症的生物标记
一项由加州大学戴维斯分校MIND研究院的多学科研究团队所做的研究发现，那些后来被诊断患有自闭症谱系障碍的孩子在婴儿时期有过多的脑脊液及增大的大脑，从而提出了一个可能性，即脑部的那些异常也许能作为早期识别这种神经发育性疾病的可能的生物标记。 这项研究首次从婴儿期开始追踪那些日后出现自闭症的孩子的脑生长轨迹，并第一次将婴儿期过多的脑脊液与自闭症进行了关联。
Schizophrenia Research：精神分裂症谱系障碍的前瞻记忆研究取得系列进展
记忆是人类的一项十分重要的认知功能。以往关于记忆的研究多关注能够记住过去发生的事情。而前瞻记忆（一种对将来某一时刻要做的事情的记忆）因其在人类日常生活中扮演了十分重要的角色也开始引起研究者的关注。例如病人要记得在正确的时间吃药或者记得要去进行定期复查等。
PNAS：灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度
一项研究报告说，大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质，它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能，在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍（ASD）的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示，在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信，但是仍然不清楚皮层的灰质内部的神经连线如何受到影响。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
JBC：揭示机体主要调节子的结构 或为开发宫颈癌、自闭症的疗法提供新型药物靶点
来自美国路易斯安那州大学健康科学中心（LSU Health Sciences Center）的研究人员通过研究揭示了E6相关蛋白（E6AP）活性形式的结构，E6AP是在机体中扮演主要调节子的一种特殊蛋白。
Sci Transl Med：化合物治疗小鼠的自闭症行为
4月25日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits