BMC Neurosci:日本研究人员发现一种自闭症的生理指标
京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组8月17日说，他们首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。 阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。
JAAC:自闭症早期干预措施能让儿童的大脑活动正常化
一项全美国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能，还能让他们的大脑活动正常化，减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。
Nature：自闭症在小鼠模型中成功得到逆转
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学和蒙特利尔大学研究人员发现一种关键蛋白质的合成与自闭症谱系障碍（ASD）有关联。 蛋白质的合成也称为mRNA的翻译，细胞制造蛋白质的过程。该机制涉及细胞和机体功能的各个方面。一项新的研究发现，在小鼠体内异常高的一组神经元蛋白neuroligins的合成，能导致出现ASD症状。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
PLoS ONE：基因组分析证实免疫系统导致自闭症
2012年12月07日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，研究人员利用鉴定出促进自闭症产生的基因的新方法而发现证据证实几种与免疫系统相关联的途径遭受扰乱后促进自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)产生。通过整合与自闭症相关联的DNA序列变异分析和在研究受到自闭症影响的家庭中鉴定出的标记物分析，这项研究强有力地表明免疫功能在自闭症中发挥着作用。
Science：氨基酸或有助治疗自闭症
2012年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --Science发表的一篇研究论文称，一种普通的氨基酸膳食补充剂或可帮助治疗一种罕见的自闭症，这种自闭症伴有癫痫，由支链氨基酸的缺乏引起。
Nature:科学家发现新药物治疗自闭症
2012年12月27日讯 /生物谷BIOON/ --自闭症表现为社会认知能力弱，交流能力匮乏及强迫性行为等。纽约大学Eric Klann教授领导的研究团队在nature上发表文章表明减少脑内过度的蛋白合成能够部分矫正自闭行为。为自闭症的治疗提供了新的治疗思路。 EIF4E基因突变和自闭症有很强的相关性。该基因突变能够增加EIF4E蛋白水平，导致过度合成蛋白质。
Nature：破解自闭症谱系障碍的形成机制
自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder ，ASD）是一组以社交活动受限及交流障碍为特点的发育障碍性疾病，同时伴有行为受限、重复或呈刻板模式等特征。ADS是一种多基因控制的遗传疾病。Shank2编码兴奋性神经突触上的鹰架蛋白，最近的研究表明，人类Shank2突变与自闭症和智力障碍有关。
中国超过100万自闭症 病因的遗传因素研究
现在，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升，未被诊断发现或有自闭症倾向的孩子可能更多。 在20世纪40年代以前，人们并不知道何谓自闭症。直到1943年，美国心理学家康纳（Leo Kanner）才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
2012年10月15日 讯 /生物谷BIOON/ --诱发自闭症及自闭症谱系障碍（ASD）的原因非常复杂，这些原因中包含有基因诱发的或者环境所导致的自闭症。一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。