Nat Genetics: 科学家们发现20个与躁郁症有关的基因
2019年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --双相情感障碍是一种神经精神疾病，其特征是人的情绪发生巨大变化，影响全球约6000万人，其中1000万人在美国。与其他疾病不同，已发现双相情感障碍同等地影响所有种族的男性，女性和人。虽然已证明遗传和环境因素在疾病中起作用，但双相情感障碍的确切原因仍然未知。在最近的一项研究中，研究人源确定了20种新的，与该疾病有关的遗传关联。该研究报告发表在2019年
4月2日世界自闭症日 解读近期自闭症领域重要研究成果！
2019年4月2日是第12个“世界自闭症关注日”，本文中，小编整理了近期科学家们在自闭症研究领域取得的重要研究成果，与大家一起学习！【1】Frontiers Cellular Neurosci：性别差异蛋白影响自闭症的发生doi：10.3389/fncel.2019.00034新罕布什尔大学的研究人员最近一项研究揭示了大脑中某些蛋白质与自闭症谱系障碍（ASD）之间的关系，该研究有助于回答为什么自闭
Hum Gene Ther：基因疗法治疗地中海贫血症效价分析
2019年4月30日讯 /生物谷BIOON /——基因治疗有望治愈β-地中海贫血，而一项新的研究已经表明，与异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗相比，基因治疗在2年内与更少的并发症和住院率有关。该研究分析和比较了基因治疗与HSCT对β-地中海贫血患者的有效性和成本，相关研究成果发表在《Human gene therapy》杂志上。巴黎第七大学的Severine Coquerelle领导的一个法国研
科学家发现自闭症可能与肠道菌群失衡有关
每年的4月2日是“世界提高自闭症意识日”，但自闭症的发病机理目前仍不为人知。南京医科大学团队近日发现，果蝇若缺失一类蛋白，会影响肠道菌群平衡，进而出现类似自闭的症状，为人类从消化与免疫系统探索自闭症病因提供了新的视角。南京医科大学基础医学院病原生物系、生殖医学国家重点实验室刘星吟教授课题组从果蝇身上发现，KDM5家族蛋白功能的丧失，会导致果蝇肠屏障功能受损、肠道微生态失调，并出现社交行
基因疗法公司Fibrocell获1.35亿美元助力 用于治疗罕见“蝴蝶症”
日前，Fibrocell Science宣布与Castle Creek Pharmaceuticals达成一项合作协议，开发和推广Fibrocell的主打在研基因疗法FCX-007，用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）。RDEB是一种危及生命的罕见遗传疾病，又名“蝴蝶症”。Fibrocell是一家专注于转化自体细胞以治疗皮肤和结缔组织疾病的细胞和基因治疗公司。RDEB是常
AJP：多基因与抑郁症的发生有关
2019年4月9日 讯 /生物谷BIOON/ --根据世界卫生组织的报告，抑郁症现在是导致残疾的主要原因，全球影响全球超过3亿人。抑郁症是生理，心理和社会因素之间相互作用的结果。尽管抑郁症在任何年龄都可以显现，但它往往首先出现在青春期。因此，在出现临床混淆症状之前确定抑郁的风险因素，对于有针对性和有效的预防策略至关重要。在最近的一项研究中，作者使用了一种相对较新的方法来计算抑郁症的遗传风险。传统遗
Nat Genet：鉴别出400多个与精神分裂症发生相关的风险基因
2019年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自西奈山医院的研究人员应用一种新型的机器学习方法对超过10万多人进行研究，在大脑13个区域中鉴别出了413个与精神分裂症相关的基因，通过对组织中的基因表达情况进行检测分析不仅能帮助研究者鉴别出与精神分裂症相关的基因，还能发现出现异常表达的大脑区域。图片来源：CC0 Publ
《自然》子刊：人工智能找到了400多个精神分裂症相关基因
近日，来自西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员使用了一种新的机器学习方法，确定了来自13个大脑区域中的413个精神分裂症相关基因。这项研究发表在了《Nature Genetics》上，是同类研究中规模最大的一次，参与人数超过10万人。这项研究使用机器学习算法，从组织水平上检测基因表达，不仅可以识别出与精神分裂症相关
Frontiers Cellular Neurosci：性别差异蛋白影响自闭症的发生
2019年3月12日 讯 /生物谷BIOON/ --新罕布什尔大学的研究人员最近一项研究揭示了大脑中某些蛋白质与自闭症谱系障碍（ASD）之间的关系，该研究有助于回答为什么自闭症在男孩中比女孩多四倍的问题。“我们的研究是第一个研究大脑中蛋白质的[性别]偏倚调节，以及它们如何在影响身体异常变化的过程中发挥作用，从而导致自闭症的发生，”作者说道：“我们的研究结果指出了自闭症研究的新方向，并提出了创造新治
获欧盟委员会支持 首款β地中海贫血症基因疗法今年有望上市
bluebird bio宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）对其在研基因疗法Zynteglo（前称LentiGlobin）的上市授权申请（MAA）表达了支持。他们推荐批准这款基因疗法用于治疗12岁以上非β0/β0基因型的输血依赖性β型地中海贫血症（TDT）患者。这些TDT患者适合进行造血干细胞移植（HSC），但苦于找不到合适的人白细胞抗原（HLA）配型。预计在20