Nature:科学家鉴别出机体识别X染色体的关键分子机制
在雄性果蝇的细胞中,其X染色体的活性是雌性果蝇X染色体活性的两倍,近日一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中,来自慕尼黑大学的研究人员通过研究揭示了特殊酶类识别染色体的分子机制。
21-三体综合征病因发现者受奖为何受到阻挠?
JCB:单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日,一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中,来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现,单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
染色体X&Y?NO!影响性别分化的新型遗传物质—miRNAs
近日刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中,来自冷泉港实验室的研究人员通过对果蝇进行研究发现,一系列短的RNA分子,即miRNAs或许在区分果蝇的雌雄上也扮演着重要的角色。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现,一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为,这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现,同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
ACS Chem Biol & JACS:开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物,其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature:发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中,两条X染色体需要随机失活一条,以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中,研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活,但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中,研究者利用短尾猊作为研究对象,发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
AJMGPB :脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日,刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中,来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复,而且这种重复可以通过世代来积累,并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。
Neuron:新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日,美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说,他们研制出一种新药,可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病,也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下,例如学习能力缺失、认知障碍等,此外还伴有特异的身体和行为特征。
Nature:染色体的真实形态发现,并不是X形状
日前,来自英国剑桥巴布拉汉研究所(Babraham Institute)等机构的研究人员构建出了漂亮的染色体 3D 模型,这些模型更准确地显示出了染色体的复杂形状以及 DNA 在其中折叠的方式。原来我们所熟知的染色体的X形态并不是其真正的模样。相关文章发表在2013年9月25日的《Nature》上。