Nature：揭示两种抵抗严重性疟疾的基因变异体
2012年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --周三，德国和加纳科学家们说，他们发现两种基因变异体有助于解释为什么一些幸运的个人并不患上严重性疟疾。对1325名患有严重性恶性疟疾的加纳人和828名其他方面都健康的加纳人进行比较，他们发现两种基因变异体。相关研究结果已发表在《自然》期刊上。 第一种变异体是在ATP2B4基因发现的。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
2012年5月23日，Nature在线发表了澳大利亚墨尔本大学微生物学与免疫学部Jim McCluskey教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性。 人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。
研究者揭示PAD4基因的双面性
癌细胞，科学家提出了一种新的策略：通过重新激活基因可以使得癌症细胞收缩甚至死亡。研究者希望他们的新发现可以为抗癌药物的研发提供一些帮助。(Credit: National Cancer Institute) 近日，来自美国宾州州立大学的研究者提出了一种新的策略：通过重新激活基因可以使得癌症细胞收缩甚至死亡。研究者希望他们的新发现可以为抗癌药物的研发提供一些帮助。
免费测基因，研究多样性
研究显示，患病的遗传风险在不同种族中各不相同，而现在还缺少某些种族的数据 至今为止，对疾病的遗传原因所进行研究的对象绝大多数都是白种人。 在最常见的遗传病研究中，96%的参与者都是欧洲后裔。越来越多的证据表明，尽管这些研究的结果囊括了成千上万人，但是对于其他种族的人来说，它就不那么相关了，或者甚至就不相关。 23andMe公司是一家直接面向消费者的基因检测公司，它打算改变这种平衡。
Nature：科学家在西红柿基因组测序上获得关键性突破
诺丁汉大学生物科学院的Graham Seymour教授在西红柿基因组测序上取得了重大成果。他是来自14个国家，超过300名对改良西红柿Solanum lycopersicum和它的野生祖先Solanum pimpinellifolium进行测序的科学家之一。 由西红柿基因组联盟(TGC)取得的这项成绩将帮助西红柿培育者辨认重要基因，以使他们高效快速地培育新品种。
.: 多基因协同诱发浆液性上皮性卵巢癌
大部分的人类高临床分级浆液性上皮性卵巢癌（SEOC）常存在p53基因的突变以及RB、FOXM1途径的异常，部分SEOC患者存在生殖细胞或体细胞中的BRCA1/2基因突变和该基因的表观遗传修饰异常，但是这些基因变化与SEOC的确切关系一直是个谜。5月23日Cancer Research 杂志在线发表了Ludmila Szabova等的研究论文阐明了其中的奥秘。
Res：癌基因ZNF217促进乳腺癌侵袭性
编码转录因子Krüppel样锌指蛋白ZNF217的基因是乳腺癌的候选癌基因。它促进乳腺癌发展的机理如何呢？5月23日Cancer Research 杂志在线发表了Pascale A Cohen研究组的研究论文阐明了其中的奥秘。 研究发现，在乳腺癌细胞中过表达ZNF217可在体外实验中提高癌细胞的迁移和侵袭能力，并在小鼠体内促进癌细胞向肺及淋巴结的自发转移。
Sci Signal：加剧急性髓性白血病恶性程度的真正基因
根据俄亥俄州立大学综合癌症中心-Arthur G. James肿瘤医院和Richard J. Solove研究所研究员一项新的研究证实：一个嵌入在一个较大基因的小基因，才是白血病真的推动力量。
Cell：英国完成一种传染性癌症基因组的测序
近日，来自英国Sanger研究院，Illumina Cambridge公司等处的研究人员完成了一种传染性癌症的基因组测序，并从中发现了一些突变，解析了这种癌症的来源，以及如何变得具有传染性的。相关论文发表在2月17日的《细胞》（Cell）杂志上。