AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Plant Cell：植物细胞核基因组完整性的维持
近日，上海生科院植生生态所黄海课题组科研人员与英国剑桥大学及John Innes Centre的Janneke Balk博士研究组合作在国际植物科学领域权威期刊《The Plant Cell》发表了题为“The DUF59 family gene AE7 acts in the cytosolic iron-sulfur cluster assembly pathway to maintain n
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
Gene Dev：揭示基因序列长度在基因表达中发挥着关键性作用
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --来自丹麦奥胡斯大学的研究人员揭示人基因末端之间存在令人吃惊的相互作用：如果一种蛋白编码基因太短的话，它将失活。这些发现也解释了一些短序列的基因如何进化来克服这种难题。相关研究结果于2012年发表在Genes & Development期刊上。 人基因组容纳着上千个基因，每个基因当它是活性时能够产生蛋白。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。
基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
JNCI：抑癌基因RB和PTEN共同缺失促发浸润性乳腺癌
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --两个肿瘤抑制基因RB和PTEN共同缺失与浸润性乳腺癌的发展紧密联系在一起，据11月28日发表在Journal of the National Cancer Institute杂志上的一项研究证实。 乳腺导管原位癌是有发展为浸润性乳腺癌的危险，在这过程中，没有既定的生物标记物预示疾病进展。 因此，广大妇女患者均接受手术和放射治疗。
Biochemical Journal:我国科学家发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点
甲酰肽受体1（Formyl peptide receptor 1, FPR1）属于A族G蛋白偶联受体，可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活，引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织，在先天性免疫反应中发挥重要的作用。
Cancer Cell：抑制HLX基因改善急性髓细胞性白血病的治疗
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --Yeshiva大学爱因斯坦医学院的科学家们在人类急性髓细胞性白血病（AML），一种罕见的、致命的癌症中获得了突破性研究进展，这可能意味着人们向新的急性髓细胞性白血病治疗方案又近了一步。他们的研究结果发表在今天的Cancer Cell杂志上。
Nature:儿童攻击性眼肿瘤治疗的新靶标基因
来自圣犹太儿童研究医院的最新研究结果--华盛顿大学儿科癌症基因组计划（pcgp）也帮助确定了使儿童眼视网膜母细胞瘤具有攻击性的机制。这个发现解释了为什么该肿瘤发展迅速而其他类型的癌症形成可能需要几年甚至几十年的时间。 该发现也引发科学界对罕见儿童视网膜肿瘤可能的治疗方法与新治疗靶标的研究，其中视网膜是眼睛后面的光感组织。该研究发表在一月十一日的在线版科学杂志Nature上。