帕金森病基因疗法！NBIb-1817一次性给药后3年：持续缩短OFF时间/延长ON时间、改善运动功能！
NBIb-1817编码AADC酶，该酶可将左旋多巴转化为多巴胺。随病情进展，大脑中AADC酶减少。
JCI：持家基因调控大脑胰岛素耐受性
大脑在控制我们的血糖水平中起着重要作用。在2型糖尿病患者中，葡萄糖代谢的大脑控制通常是功能失调的。迄今为止，这种现象的背后的遗传机制仍然难以捉摸。 最近，Helmholtz Zentrum München和德国糖尿病研究中心（DZD）的科学家发表在《Journal of Clinical Investigations》杂志上的研究结果表明，男性DUSP8基因
Nat Med：利用靶向缺陷性CLN3基因的反义寡核苷酸有望治疗贝敦病
2020年8月5日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国罗莎琳德富兰克林医科大学的研究人员设计出一种新的治疗方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传疾病：贝敦病（Batten disease）。这项研究解决了发现贝敦病治疗方法的迫切需求。相关研究结果于2020年7月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Ther
古老孑遗植物群体基因组学和适应性进化研究获新成果
揭示环境多元的异质性与生物遗传变异之间的相互作用是理解物种进化历史的关键，为研究全球气候变化下生物的适应性进化和濒危物种的保护提供了重要理论依据。然而，对于非模式物种，环境变化如何促进物种分化以及适应性进化的遗传基础知之甚少。山地由于频繁剧烈的地质运动导致的环境异质性造成地理分布隔离，影响物种分化，而发育为极富特色的物种特有性和多样性中心。原本山
植物线粒体基因组替代速率异质性研究取得进展
遗传多样性演化是进化基因组核心问题之一。被子植物线粒体基因组在大小、结构、基因及内含子数量等方面均具有多样性，这一特征使得线粒体基因组成为研究基因组复杂性的理想系统。通常认为植物线粒体基因组的进化速度较叶绿体基因组、核基因组低，且同一基因组内基因之间的进化速率较为一致。但前期通过对部分类群如匍匐筋骨草（Ajuga reptans）线粒体基因组的研
科学家寻找病毒易损性的基因钥匙
2020年6月7日讯 /生物谷BIOON /——为什么一些人几乎不受冠状病毒感染，而另一些人却在年轻健康的时候就得了重病？科学家们正在病人的基因中寻找答案，寻找影响他们免疫反应的突变，希望能找到新的治疗方法。随着越来越多的人患上COVID-19，重症患者的大致情况浮出水面：年纪较大，有潜在疾病，男性可能性更大。但这还远远不是全部。世界各地的重症监护病房也治疗
Science子刊：揭示异基因造血干细胞移植后存在HIV重新感染的脆弱窗口
2020年5月18日讯/生物谷BIOON/---为了治疗不同类型的血癌，一些HIV感染者需要接受异基因造血干细胞移植。在这些移植过程中，这些患者的大部分免疫细胞会被消除。然后，来自健康供者的造血干细胞被用来替换患者受损的骨髓，恢复他们的免疫系统。在一项新的研究中，来自德国、法国、西班牙、比利时、意大利、英国和荷兰的研究人员收集了16例患者在进行异基因造血干细
bioRxiv：基因突变会增加新冠病毒的传染性么？
2020年5月28日讯/生物谷BIOON /--根据一项由伦敦大学学院领导的研究，目前在SARS-CoV-2病毒中记录的突变似乎都没有增加其传播能力。关于来自75个国家的1.5万多名COVID-19患者的病毒基因组分析的结果已作为预印本在bioRxiv上发表，尚未经过同行评审。这一发现基于本月早些时候发表在《感染、遗传学与进化》(Infection， Gen
《自然》子刊：26.6万女性数据，新发现32个乳腺癌风险相关的基因位点
《自然》旗下子刊Nature Genetics上近日发表了一项关于乳腺癌的新研究。由200多位研究人员组成的一支跨国团队，根据总共26.6万名女性的基因数据，在人类基因组上找到了与乳腺癌患病风险有关的32个新位点。并且，研究结果首次将这些风险因素与乳腺癌的多种具体亚型关联了起来。这项工作由美国国家癌症研究所、约翰·霍普金斯大学Bloo
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华革命性&高度创新性一次性疗法Zolgensma获欧盟批准！
2020年05月20日讯 /生物谷BIOON/ --诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日宣布，欧盟委员会（EC）有条件批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，具体为：（1）SMN1存在双等位基因突变、且临床诊断为SMA-1型的5q SMA患者；（2）SM