JCI：科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病，其会阻止身体产生存活的运动神经元，其是控制机体运动的神经所必需的，受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，从而就会导致进行性的肌肉无力。
2024-08-11
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
疾病控制率达93%，口服肺癌新药在中国拟纳入优先审评
2024-12-29
给肝脏“打补丁”有新招！Mater Today Bio：3D打印造出血管化小叶状肝类器官，原位移植后存活久、血管丰富，给肝病治疗带来新契机！
研究运用3D生物打印技术制备出小叶状肝类器官，经诱导实现血管化。其在体外展现出低缺氧水平、高分泌功能，原位移植后在体内存活时间长且血管化丰富，同时还发现了相关促血管生成和增殖的信号通路。
2025-02-26
Cell：治疗自身免疫疾病的新希望！调节细胞内的“酸碱平衡”
科学家揭示了一种可能通过调节细胞内酸碱平衡来治疗自身免疫疾病的新方法，这一发现不仅为罕见病患者带来了希望，也为整个免疫学领域开辟了新的研究方向。
2025-03-28
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08