多篇文章聚焦科学家们在罕见疾病研究领域取得的新成果！
本文中，小编整理了近年来科学家们在罕见疾病研究领域取得的新成果，与大家一起学习！【1】JIMD：如何治疗罕见致命性儿童疾病doi：10.1002/jimd.12345近日，埃克塞特大学的科学家们已经找到了一种 “拯救” 细胞基因突变的方法，从而为可能的针对罕见儿童致命性疾病（如线粒体疾病）的新疗法铺平了道路；相关研究发表在Journal of Inherit
研究表明：任何年龄的高血压，无论持续多久，都可能加速认知能力下降
高血压是最常见的慢性病之一，是心脏病、脑卒中、肾病和死亡的主要因素，也是认知能力下降和痴呆症的一种高度普遍的危险因素。在我国，高血压患者超过2.7亿人，也就是说，大约每3位成人中就有1例患有高血压，近年来，青少年高血压患病人数也开始呈现居高不下的趋势。那么，高血压发病年龄的早晚和患病的持续时间对认知功能的影响是否会有所不同呢？近日，来自巴西米纳斯
JIMD：如何治疗罕见致命性儿童疾病
近日，埃克塞特大学的科学家们已经找到了一种 “拯救” 细胞基因突变的方法，从而为可能的针对罕见儿童致命性疾病（如线粒体疾病）的新疗法铺平了道路。
明年1月1日起，一大批抗癌原料药、罕见病原料药将零关税
12月23日，财政部发布了《国务院关税税则委员会关于2021年关税调整方案》（以下简称方案），《方案》显示，自2021年1月1日起对883项商品（不含关税配额商品）实施进口暂定税率；自2021年7月1日起，取消9项信息技术产品进口暂定税率，其中，涉及医疗方面，明确对抗癌药原料（盐酸米托蒽醌）、罕见病药原料（青霉胺）、恩格列净、阿托伐他汀钙、维格列
Biogerontology：降血压药物有助于延长寿命
自远古时代以来，人们就着迷于阻止衰老的方法。几乎每种文化都有讲述千百年来人们生活的故事，这表明延长寿命一直是全人类的深切愿望。尽管现代医学并没有努力寻找年轻人的源泉，但人们对促进长寿的浓厚兴趣促使人们对衰老的机理和抗衰老药物的可能性进行了研究。现在，研究人员知道线粒体在衰老中起着重要作用。具体来说，当线粒体受到某种程度的损害并且其功能受损时，就会发生称为线粒
中年机体高血压或与晚年大脑损伤风险增加直接相关！
2020年11月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志European Heart Journal上题为“Midlife blood pressure is associated with the severity of white matter hyperintensities： analysis of the UK Biobank
罕见病创新药维万心®开出华东地区首张处方
2020年12月8日，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg）在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出了华东地区首张处方。维万心是全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服药物，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床治疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新的希望。