内分泌罕见病不育症患者成功妊娠及生育
近期，上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果 “17-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力” 刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》（该杂志被评为上
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
中国罕见病多层次保障体系2.0时代，寻找药物可及性和行业发展的平衡
罕见病人群健康是全民健康中不可分割的一部分，中国罕见病领域的保障机制需根据其特殊性进行多元化支付体系的探索与创新。
中国罕见皮肤病泛发性脓疱型银屑病患者公益组织成立，助力突破诊疗困局
近年来，银杏罕见皮肤病（GPP）的医学研究已经取得了较大进展。除了治疗方案的创新，GPP诊疗格局的改变，还需要相关各方携手，从疾病诊断、社会保障等多方面推动。
罕见肉瘤(PEComa)首个新药！Fyarro(西罗莫司白蛋白结合型纳米颗粒)在美国上市，亿腾景昂引进中国!
Fyarro是第一个也是唯一一个获批治疗晚期恶性血管周围上皮样细胞瘤(PEComa)的疗法！
武田与Code Bio达成20亿美元协议：利用靶向性3DNA非病毒基因药物递送平台，开发罕见病基因疗法!
3DNA是一种新型、非病毒、多价、合成DNA递送平台，可克服基于病毒的基因递送方法固有的许多挑战，包括免疫原性、大小和递送限制、无法再给药以及制造复杂性。
JCI Insight：长期使用高血压药物或会造成机体肾脏功能损伤
2022年1月14日 讯 /生物谷BIOON/ --肾素-血管紧张素系统（RAS，renin-angiotensin system）抑制剂被广泛用于治疗高血压；近日，一篇发表在国际杂志JCI Insight上题为“Inhibition of the renin-angiotensin system causes concentric hypertrophy
PNAS：揭示DNA修复和人类罕见神经变性疾病发生之间的神秘关联
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究将引发AOA2的遗传和分子改变拼凑在了一起，相关研究结果或有望帮助开发新型AOA2的治疗性手段。