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JECCR & Trends Cell Biol:揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制

本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。

2024-12-14

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

科研人员描绘小鼠胆汁淤积损伤与再生的时空转录图谱

该研究利用高精度大视场时空组学Stereo-seq和单细胞转录组测序技术DNBelab C4,系统描绘了小鼠胆汁淤积损伤与再生的时空转录图谱。

2024-04-18

Commun Chem:新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制

正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物,而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒(prion)的机制进行,将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。

2024-09-23

Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别差异之间的联系

该研究首次阐明一个可以解释癌症性别偏差的基因组变异,首次证明一个体细胞变异可以逆转X染色体失活(这一过程在女性胚胎发育期间启动后一直稳定保持)。

2024-08-25

Genome Biol:杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点

DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR,实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。

2024-10-16

Cell Rep:特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生

本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子,同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。

2024-08-20

Cell:由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。

2024-06-13

《细胞》重磅:降脂靶点突变“跨界”影响全球至少7成乳腺癌患者,促乳腺癌远处转移累计风险升高10倍!

已获批的PCSK9抑制剂依洛尤单抗在小鼠实验中,可有效抑制乳腺癌远处转移的起始,也就是与PCSK9胚系突变rs562556的作用针锋相对,而且对已形成的转移灶也有一定抑制作用。

2024-12-31

Nat Neurosci:科学家构建单细胞表观基因组图谱,揭示调控细胞命运的关键“开关”

本研究中构建的人类神经类器官发育的单细胞表观基因组图谱,为深入了解人类细胞命运选择提供了宝贵的参考蓝本。

2024-07-22