Nature子刊：复旦大学开发碱基编辑疗法，长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力
本研究提示，腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可用于挽救听觉突触病病例的听力功能，从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
2024-08-14
科学家绘制首份全面健康乳腺细胞图谱！Nat Med：正常乳腺细胞的全面完整蓝图，有望帮助揭示人类乳腺癌的起源
本研究的成果为深入研究人类健康乳腺生物学中遗传背景依赖性的变异性提供了宝贵的研究资源。
2024-08-28
Nature Aging：中山大学张宏波团队绘制人类骨骼肌衰老图谱
该研究首次发现肌肉的一些代偿机制似乎可以弥补这种损失，包括慢缩型肌纤维的转变，以表达损失的快缩型肌纤维的特征基因，以及增加剩余快缩型肌纤维亚型的再生。
2024-04-20
Nature：重庆大学印明柱团队绘制迄今最大规模泛癌种脉管系统单细胞图谱，揭示肿瘤血管生成的复杂过程
这项研究描绘了肿瘤血管系统的复杂性，为充分理解肿瘤血管生成的复杂过程提供了全景视角，对抗血管生成治疗具有潜在临床意义。
2024-07-15
Nature | 大规模结直肠癌基因组研究：寻找预后突变与治疗靶点
这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别关键预后因子，这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。
2024-08-09
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Genomic Psych：特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
研究指出，TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解，这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。
2024-09-18
Cell：由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失
来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。
2024-06-13
Cell：科学家成功绘制出人类骨髓的生物分子图谱 有望为揭示血液产生提供前所未有的视野
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种强大的新型骨髓图谱，其或能为公众提供首个进入健康和疾病血液产生谱的视觉通行证。
2024-05-20