Genome research：孙良丹教授团队绘制首个中国人群蛋白截断突变图谱并揭示其对银屑病发病机制的重要影响
6月21日，安徽医科大学第一附属医院皮肤科，安徽医科大学皮肤病研究所和皮肤病学教育部重点实验室孙良丹教授团队在国际著名学术期刊Genome research（IF：11.1）发表了题为“Deep sequencing of 1，320 genes reveals the landscape of protein-truncating
Nature：揭秘神经变性疾病发生过程中tau蛋白产生的分子机制 或有望帮助开发相应的新型疗法
2021年5月22日 讯 /生物谷BIOON/ --人类基因组能表达数千种天然翻译转录物（NAT，natural antisense transcripts），从而调节其重叠基因的表观遗传状态、转录、RNA稳定性或翻译。日前，一篇刊登在国际杂志Nature上题为“MIR-NATs repress MAPT translation and aid proteo
罕见病新药！美国FDA批准长效C5补体抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童和青少年!
Ultomiris是FDA批准的第一个也是唯一一个针对PNH儿童和青少年的药物。
利用碱基编辑让致病性血红蛋白无害化，有望治疗镰状细胞病
2021年6月4日讯/生物谷BIOON/---人体内的血红蛋白是红细胞中运输氧气的特殊蛋白质，由珠蛋白和血红素组成。珠蛋白含有4个亚基（α2β2），每个亚基连接1个称为血红素的辅基分子。血红蛋白基因（HBB）的点突变导致异常血红蛋白的产生。已发现数百种异常血红蛋白，其中只有一小部分引起疾病发生，最常见也最了解的疾病是镰状细胞病（SCD）。SCD是一种常见的致
Nature：关闭关键心脏蛋白MARK4或有望帮助保护机体抵御心力衰竭和心脏病发作
2021年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --心肌梗死（myocardial infarction）是成年人过早死亡的一个主要原因，心肌梗死后心脏功能受损会导致机体出现慢性心力衰竭，同时还会伴随有全身性的健康并发症以及较高的死亡率。为此研究人员就需要开发出有效的治疗性策略来改善心肌梗死后心脏功能的恢复；更具体地来讲，研究者急需开发出一类新药来改善患者机
Nat Commun：科学家开发出能靶向作用白血病特殊蛋白的首个小分子抑制剂
2021年5月19日 讯 /生物谷BIOON/ --ASH1L基因所表达的蛋白在急性白血病和其它疾病的发生过程中扮演着关键角色，然而，目前研究人员在开发靶向作用ASH1L的治疗性手段上仍然存在一定挑战。日前，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上题为“Discovery of first-in-class inhibitors of
罕见病新药！美国FDA批准首个C3抑制剂Empaveli，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)!
Empaveli疗效击败重磅C5抑制剂Soliris，将成为PNH新的护理标准！
肥厚型心肌病(HCM)创新药！百时美心肌肌球蛋白别构抑制剂mavacamten 3期临床：持续改善健康状况!
mavacamten是百时美施贵宝131亿美元收购MyoKardia获得，联拓生物引进中国开发。
揭示一种蓝细菌神经毒素导致空泡性髓鞘病
2021年3月28日讯/生物谷BIOON/---空泡性髓鞘病（vacuolar myelinopathy, VM）是一种以脑白质广泛空泡化为特征的神经系统疾病。1994年，它首次在秃鹰身上确诊，此后在美国东南部蔓延。除了水鸟和飞禽等鸟类外，VM还被发现影响两栖动物、爬行动物和鱼类。尽管研究工作十分深入，但这种神秘疾病的原因一直难以捉摸。在死亡的动物身上既没有
CRISPR/Cas9基因编辑造血干细胞疗法CTX001获欧盟优先药物资格(PRIME)：治疗2种血红蛋白病!
CTX001将造血干细胞进行改造，使红血球产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)，单次输注可快速持久提高血红蛋白水平!