杜氏肌营养不良(DMD)新药！Sarepta公司第3款外显子跳跃疗法casimersen在美国申请上市！
casimersen专门为治疗适合跳过第45号外显子的DMD患儿而设计的，这类患者约占DMD患者总数的8%。
美国FDA批准Dojolvi：第一个治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)的药物！
LC-FAOD是一种罕见的遗传病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种高度纯化的、合成的七碳脂肪酸甘油三酯。
神经源性逼尿肌过度活动新药！艾伯维肉毒杆菌毒素Botox(保妥适)美国进入审查：治疗5-17岁儿童！
上市30年来，Botox已被批准多达11个治疗适应症，全球累计销售超过一亿瓶。
改善儿童肌营养不良症患者运动功能 基因疗法1/2期临床结果积极
日前，专注于开发罕见病疗法的Sarepta Therapeutics宣布，其研究性2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）基因疗法SRP-9003在一项1/2期临床研究中获得积极结果。在接受低剂量基因疗法的患者中，接受一次治疗一年后，患者的运动功能获得持续改善。而接受高剂量基因疗法的患者表现出组织学生物标志物指标的改善和良好的安全性。肢带型肌营养不良症是一类
R环结构或能与转录因子Sox2协调作用来调节细胞重编程的多能性
2020年6月14日 讯 /生物谷BIOON/ --R环（R-loops）细胞中的特殊结构，其由RNA-DNA杂交体和可被取代的单链DNA组成，通常在转录基因附近被发现，然而，R环通常也是一种动态和广泛的实体结构，其在基因组中扮演着并不明确的调节和表观遗传角色。图片来源：CC0 Public Domain近日，一项刊登在国际杂志Science Advance
研究发现中枢杏仁核感应氨基酸调控白脂褐脂化新机理
6月5日，国际学术期刊《自然-通讯》（Nature Communications）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所郭非凡课题组的研究论文“Activation of GCN2/ATF4 signals in amygdalar PKC-δ neurons promotes WAT browning under leucine depriv
环核苷酸门控离子通道门控机制研究获进展
视觉和嗅觉是高等动物中两种极其重要的感官活动，两者均涉及感受器细胞将外界电磁信号或化学信号转变为细胞内电信号的过程。在这个过程中，控制感受器细胞产生阳离子内流，进而产生生物电信号的是一类环核苷酸门控离子通道（Cyclic nucleotide-gated channel， CNG channel）。CNG通道对人至关重要，其突变可诱发视网膜炎、单
研究发现新的真核环核苷酸门控离子通道门控分子机理
近日，中国科学院大连化学物理研究所分子反应动力学国家重点实验室研究员李国辉团队与美国哥伦比亚大学教授杨建和阿希姆·弗兰克(Joachim Frank)团队合作，在解释真核环核苷酸门控离子通道(Cyclic nucleotide-gated channel）门控分子机理研究中取得新进展。CNG离子通道主要分布在高等脊椎动物中枢神经系统中，与视觉神经传感和嗅觉神
研究揭示植物拮抗水杨酸驱动的应激反应的新组分
5月14日，The Plant Cell 在线发布了中国科学院分子植物科学卓越创新中心上海植物逆境生物学研究中心Chanhong Kim研究组题为PLANT NATRIURETIC PEPTIDE A and its putative receptor PNP-R2 antagonize salicylic acid-mediated signa
科学家开发出首个人类骨骼肌发育的细胞路线图谱！
2020年5月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Stem Cell上的研究报告中，来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们通过研究开发出了首个路线图，其能清楚地揭示人类骨骼肌发育的机制，包括肌肉干细胞的形成机制。目前研究人员并不清楚人类骨骼肌的发育轨迹以及祖细胞和干细胞状态之间的过渡阶段，文章中，研究人员利用单细胞RNA测