Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
2023-04-28
携带这个基因突变的人，吃糖不长胖，还很健康，轻松拥有6块腹肌
研究团队表示，他们希望这项研究成果能为开发心血管疾病和肥胖症的新药奠定基础。天生的蔗糖酶-异麦芽糖酶基因突变能够实现更好的脂肪平衡，降低体重，减少心血管疾病的发生。
2023-02-03
导致中国人喝酒脸红的基因突变，还会增加心脏病风险，华人团队找到潜在治疗药物
ALDH2*2基因突变诱导了内皮细胞功能障碍，从而增加了冠状动脉疾病（CAD）风险，而SLGT2抑制剂（SGLT2i）可以预防和缓解这种内皮细胞功能障碍。
2023-02-08
Nat Commun：一种特殊基因或能参与癌症发生及机体的细胞压力反应
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种特殊基因，其或许在机体应对分子压力源的细胞反应中扮演着重要角色，比如DNA损伤等。
2023-03-07
Nature：科学家发现能开启癌基因表达的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究揭示了激活癌基因表达的特定分子机制，癌基因是一种会促进正常细胞转变为癌细胞的异常基因。
2022-12-26
JCI：特殊基因PAX5或与2型糖尿病患者机体胰岛素分泌功能受损明显相关
来自瑞典隆德大学等机构的科学家们就想通过研究调查是否能利用基因魔剪CRISPR/Cas9来纠正基因的活性。
2023-03-02
Science：科学家识别出诱发人类肉瘤的特殊基因
来自新南威尔士大学等机构的科学家们通过对肉瘤进行全面的遗传图谱绘制，识别出了多种引起肉瘤的特殊基因，相关研究结果对于肉瘤患者及其家庭有着非常广泛的意义，有望尽可能早地帮助发现癌症并潜在改善患者的生存率
2023-01-30