我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗，可一次性纠正突变基因，已完成初步概念验证
镰状细胞贫血症（镰状细胞病）是一种遗传性血红蛋白病，主要特征表现为慢性贫血，周期性发作疼痛和其他并发症。当前的主要治疗手段包括服用抗生素、输血或骨髓移植（造血干细胞移植）、基因治疗等。
JEM：结直肠癌或能拦截一类特殊的酶类基序突变从而促进癌症进展
来自北卡罗来纳大学Lineberger综合癌症中心等机构的科学家们深入研究了底物中酶类识别基序的突变，其或能真实地反映酶类的功能，并有望帮助寻找开发新型癌症疗法的靶点或方向。
基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
哈佛团队揭示肺癌靶向药介导部分癌细胞基因加速突变的关键机制
研究者们发现，各种治疗NSCLC时常用的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）类靶向药，会诱导DTPs高表达APOBEC3A，而它会促进癌细胞的DNA双链断裂增多，使癌细胞基因组更不稳定，更可能“进化出”耐药突
Nature：开发出新方法观察癌症相关基因突变中染色质相互作用的变化
在一项新的研究中，美国研究人员发现在与癌症广泛相关的基因突变存在的情况下，称为染色质的DNA-蛋白复合物周围的相互作用发生了关键的、意想不到的变化。
NEJM：幽门螺杆菌感染者有这些基因突变，终生患胃癌风险暴增超2倍！
研究者们鉴定了9个胃癌风险基因，其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中，编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异，与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
实验结果显示，ABE修复的HSPC细胞被引入人工胸腺类器官后，产生了功能完全且成熟的T细胞。这表明了对CD3δ-SCID患者的干细胞进行碱基编辑可以修复他们的致病基因突变。
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
