清华大学张强锋团队开发单细胞测序数据在线整合算法SCALEX
SCALEX有一个特殊的优势，就是它的高泛化性的编码器。这个编码器可以通过单细胞测序数据投射，生成一个批次无关的统一低维细胞嵌入空间。
科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台
复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.
不止低钠，2.5万人数据分析显示，多补钾也能够有效降低心血管疾病风险，女性从中受获益更大
这项研究强调，保护心血管、降低CVD风险，不单只有降低钠摄入量这一条路可走，提高钾摄入量也不失为一个好方法，并且暗示补钾除了能够减轻身体中高钠负担
Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
近300万肠镜检查数据分析：结直肠癌筛查起始年龄应提前到45岁
结直肠癌（大肠癌，CRC）是对初始在结肠或直肠部位的组织发展形成的癌症统称。根据世界卫生组织国际癌症研究署（IARC）发布的最新数据显示，结直肠癌是仅次于乳腺癌和肺癌的第三大常见癌症，患者占比高达9.4%，其中中国结直肠癌患者占全球31%。结直肠癌曾一直被认为是一种老年疾病，即发病风险随年龄的增长而增加。然而，约10%的新发病例年龄在
科研人员研发出磁共振脑影像一键式数据处理与分析软件平台
功能磁共振成像（Functional magnetic resonance imaging，fMRI）技术被广泛应用于有关认知、情绪、发展和脑功能障碍的脑科学研究中。然而，传统的基于三维体空间的磁共振分析方法可能导致部分容积效应，即一个三维的脑区可能同时包含来自灰质、白质，甚至脑脊液的信号。研究发现人类脑功能是以大脑皮层表面的形式组织起来的，因此
中山眼科中心肖传乐和刘奕志团队开发Nanopore测序数据新校正组装算法，并组装视网膜母细胞瘤的高完整度基因组
三代测序技术（PacBio和Oxford Nanopore）可解决基因组重复区域的组装难题，提高基因组完整性，已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中，纳米孔（Nanopore）测序技术的迅速发展更使得测序成本显着降低，并且由于其可实现超长读长（高达1Mbp），在复杂基因组组装中具有天然优势。然
通过功能性的数据分析揭示基因组中LINE-1转座子元件的特性和动态变化！
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研究报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等机构的科学家们通过研究深入揭示
GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台 能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public