北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
CELL DISCOV：王纲团队揭示转录中介体MED23亚基在髓鞘发育和再生中的关键作用及其机制，为治疗脱髓鞘疾病提供新思路
本研究不仅揭示了MED23基因点突变导致人类髓鞘发育缺陷和智力障碍的致病机制，还为髓鞘异常相关疾病的治疗提供了新的思路。
2024-11-21
Cell Res：系统解读细胞焦亡的分子机制及其在疾病中的作用
这篇综述论文探讨了细胞焦亡的历史、近期有关 gasdermin 激活的新见解、孔形成对细胞产生的影响，以及细胞焦亡的生理作用。
2025-04-07
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
新技术达成提高药物稳定性+延长治疗效果！Adv Drug Deliv Rev：水凝胶技术或成自身免疫疾病治疗的未来之星
无论是天然的还是合成的水凝胶，都旨在通过调整其功能性特征来增强所装载物质在治疗自身免疫疾病中的疗效。尽管一些材料系统可能难以转化为临床应用，但它们在理解新疗法的作用机制方面仍具有重要价值。
2024-08-28
Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30