中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力
全外显子组测序（whole-exome sequencing, WES）在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时，临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上，使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。
解析大型外显子组数据库 助力罕见疾病领域研究
近日，来自MIT博德研究所和哈佛大学的研究人员通过研究解析并分析了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码序列集合，作为ExAC的成员，研究者们从2014年就开始在研究团体间进行原始数据的公开，ExAC(Exome Aggregation Co
Nature子刊：揭示阿尔茨海默病毒性蛋白tau在大脑中扩散机制
来自来自美国哥伦比亚大学医学中心等机构的一项新的研究提示着一种毒性的阿尔茨海默病蛋白能够通过包围着大脑神经元的胞外空间在整个大脑中扩散---从一个神经元传播到另一个神经元。
JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物
科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上发表了一项癌症研究，他们开发了一种新工具能够帮助进行肿瘤细胞全外显子测序原始数据解读，随后根据癌细胞的特定基因图谱找到FDA批准的靶向治疗药物。
人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持
个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706
全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们对109名胰腺导管腺癌（PDA）病人进行了全外显子测序，发现了PDA中的基因突变多样性，并且为发现PDA治疗靶点提供了重要信息。
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近年来关于年轻一族因急性心肌梗死导致“过劳死”的报道屡见不鲜，基因遗传在早发性心肌梗死中是一个非常关键的因素。来自美国的科学家在nature发表了他们关于MI风险基因的最新研究。
Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
Nat Methods：开发出新技术检测个人外显子组变异
2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段，人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的，但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解，人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来，这就允许进行个人定制的诊断与资料，从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。