无创产前DNA检测（NIPT）在京纳入医保
近日，北京医保局发布《北京医保局北京健康委北京人社局关于规范调整物理治疗类等医疗服务价格项目的通知》，将“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查”（NIPT）医疗服务项目纳入北京市甲类医保支付目录，自2021年10月23日起执行。这意味着，在“三孩”开放的政策下，我国正加速推进现代科技助力优生优育之路，促进出生缺陷综合防治策略的贯彻执行，提
Science：新研究揭示无膜细胞区室的内部工作机制
研究人员指出食品科学原理帮助他们确定了细胞内不寻常的液滴如何保持空间组织性并避免溶解到细胞内部的其他凝胶状部分。他们表示，他们的研究可能促进对细胞进化的科学理解，并帮助食品和化学工业的科学家们开发更好的方法来保持液体混合物不分离开来。相关研究结果发表在2021年9月1
澳大利亚科学家揭示无刺蜂蜂蜜中的海藻糖来源
根据澳大利亚昆士兰大学（University of Queensland）近期发布的新闻，该大学和昆士兰州健康法医与科学服务局（Queensland Health Forensic and Scientific Services）的研究人员合作，发现无刺蜂（stingless bee）蜂蜜富含的一种稀有天然糖分——海藻糖（trehal
J CLIN IMMUNOL:与STAT2功能突变丧失和获得相关的人类疾病表型：病毒易感性和I型干扰素病
先天性免疫错误的重要性不仅在其本身，而且在于有关人类免疫途径的作用和调节的知识，在过去的二十年中，已经发现了一系列抗病毒I型和III型干扰素(IFN-I/III)系统活性的单基因疾病。该研究回顾了这些STAT2疾病的临床表现、发病机制和管理。
基石药业ESMO公布艾伏尼布AML中国研究数据 IDH1突变型肿瘤迎来新疗法
急性髓系白血病（AML）是成人白血病中最常见的类型，被称为中老年人的“噩梦”。 在美国，每年约有2万新发病例，患者五年生存率为29%。
Nature：根据结构对EGFR突变进行分类可更好地为非小细胞肺癌患者匹配靶向疗法
2021年9月19日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员发现，按结构和功能对表皮生长因子受体（EGFR）突变进行分组，为非小细胞肺癌（NSCLC）患者匹配合适的药物提供了一个准确的框架。这一发现确定了四个突变亚群，并介绍了测试酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TK
CANCER IMMUNOL IMMUN :没有证据表明HLA基因型会影响癌症患者中发生的驱动突变
免疫系统已经进化到可以识别由病原体感染、体细胞突变和畸形蛋白质引起的异常分子和非自身分子，主要组织相容性复合体(MHC)在这个过程中起着关键作用。
J CLIN IMMUNOL:一种新的STK4突变通过细胞因子诱导的粘附和趋化基因的失调来损害T细胞免疫
人类丝氨酸/苏氨酸激酶4(STK4)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性(AR)遗传病，会导致联合免疫缺陷和严重的T细胞淋巴细胞减少症，其特点是易患多种细菌和病毒感染性疾病、皮肤粘膜念珠菌病、淋巴瘤和先天性心脏病。该研究分析了这种新变异在先天和适应性细胞介导和体液免疫反应中的功能后果。
NEJM：临床试验表明抗体偶联药物trastuzumab deruxtecan有潜力治疗HER2突变型非小细胞肺癌
一项国际临床试验发现，超过一半的带有HER2基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者在使用一种将化疗药物与高度靶向的抗体偶联在一起的药物（即抗体偶联药物）治疗后，这些患者体内的肿瘤在在很长一段时间内停止生长或缩小。
Clin Cancer Res：揭示BRAF突变的神经胶质瘤对疗法产生耐受性的分子机制
为了理解为何某些携带特殊突变的脑瘤会开始排斥常用治疗性药物，来自科罗拉多大学医学院等机构的科学家们仔细分析了药物治疗前和治疗后的脑瘤样本，研究人员分析了称之为神经胶质瘤的脑瘤，其携带有BRAF突变，而且会在儿童和年轻人群中发生，同样的突变也会出现在成年人黑色素瘤中，多年前，科学家们开发出了一种治疗携带突变的黑色素瘤的药物，如今他们利用该药物来治疗BRAF突变的神经胶质瘤。