Mol Cell：揭示新型病毒突变体出现的分子机制
来自荷兰代尔夫特理工大学等机构的科学家们通过研究首次成功追踪到了RNA病毒重组的分子起源；病毒复制过程中的小插曲会导致重组的发生，即病毒RNA片段之间的交换，虽然这可能会导致新病毒突变体的出现，但这一机制也能被用来诱导无生命力的缺陷病毒。
靶向突变 p53 用于癌症治疗：直接和间接策略
TP53是一种重要的肿瘤抑制基因，在超过半数的人类癌症中都发生了突变。TP53的突变不仅削弱了其抗肿瘤活性，而且还赋予突变的p53蛋白致癌特性。
The New England Journal of Medicine：研究发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗HER2突变型非小细胞肺癌
近期，纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心和威尔康奈尔医学院的研究团队发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗（TrastuzumabDeruxtecan）HER2突变型非小细胞肺癌。该研究成果在《The New England Journal of Medicine》发表，题为：TrastuzumabDeruxtecan in HER2-Muta
Nat Commun：揭示在所有人类癌症中最常发生的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究将基因突变信息与癌症发病率数据相结合揭示了美国整个癌症患者群体中的癌症遗传基础。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
Nature：突变细胞可将早期肿瘤从正常食道中清除
正常人类的食道是由含有突变的细胞---称为突变克隆（mutant clone）---拼凑而成的。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员使用了最先进的三维成像技术和小鼠模型，在比以前更早的发展阶段对微小肿瘤进行了可视化观察，他们发现携带突变的细胞可以在小鼠食道中胜过早期肿瘤，因此它们永远不会变成癌症。
苏州医工所科研人员实现早期肺癌淋巴结转移精准无创诊断
肺癌是世界范围内致死率最高的癌症，目前临床早期肺癌患者的首选治疗方案是肺叶切除联合系统性淋巴结清扫，但对于没有淋巴结转移的早期肺癌患者，淋巴结清扫将增加癌症复发和术后并发症的风险，甚至将导致淋巴水肿、神经损伤、气胸等并发症。因此，术前准确预测淋巴结转移情况将有效避免不必要的淋巴结清扫手术，降低复发及并发症发生风险，提升患者
Nature：新研究确定了与肝病和脂肪代谢有关的肝细胞突变
2021年10月15日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员首次发现肝细胞中的DNA突变影响肝病患者的代谢和胰岛素敏感性。这些突变是与肥胖、2型糖尿病和慢性饮酒相关的肝病的特异性突变。他们鉴定出肝病患者中发生突变的五个基因，并对其中的三个发生突变的基因在非酒精性脂肪肝（NAFLD）和慢性饮
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
科研人员研发出基于呼出气挥发性有机物指纹的新冠肺炎无创快速筛查技术
新型冠状病毒感染（COVID-19）疫情在世界多地仍在持续，COVID-19的快速筛查对于遏制其大流行、恢复正常生活至关重要。然而，现有的核酸检测在检测时间和灵敏度方面仍存在不足，特别是在核酸假阴性条件下解除隔离的漏检风险。目前在重要公共场所只是采取防疫码和体温监测策略，这对于处于潜伏期的或无症状的患者的排查存在极大的挑战。因此完全依靠核酸检测仍