《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。
Nat Med:新的生物标志物可预测哪些肾癌患者受益于免疫疗法
得益于免疫疗法,近年来转移性肾癌患者的存活率大幅提高:一半以上的患者在确诊五年后仍然存活,而过去这一比例仅为10%。遗憾的是,这种创新疗法并非对所有患者都有效。
PNAS:新研究阐明G900基因增强子在哮喘相关炎症中的关键作用
在一项新的突破性研究中,来自日本千叶大学的研究人员发现与人类 G900 相对应的小鼠基因区域参与了 Th2 分化,并因此增强了过敏反应。
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
Science:新研究追踪癌细胞起源中的基因组加倍
在这项新研究中,这些作者仔细观察了数千张单细胞在细胞分裂过程中的图像。他们开发了发光生物传感器来标记名为细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)的细胞酶。
Nature:新研究发现桥接重组酶机制,有望开发下一代可编程基因组设计系统
研究发现了一种DNA重组酶,这种酶利用非编码RNA对目标DNA分子和供体DNA分子进行序列特异性选择,允许用户确定任何所需的基因组目标序列和任何要插入的供体 DNA 分子。
Cell:独特的三维基因组特征为治疗后窝A组室管膜瘤提供潜在的新靶点
在这项研究中,这些作者仔细观察了他们可以称之为 PFA室管膜瘤细胞基因组(细胞中发现的整套 DNA 指令)的“地理位置”。
Science:对发育中的人类大脑进行测序或能揭示成千上万种新型基因转录物
这项研究具有较强的治疗性意义,而且研究人员也能在临床上采取行动,而揭示新的转录物或能帮助在基因疗法试验中识别出新型疗法策略,并为携带罕见突变且与精神性或神经发育障碍相关的个体进行靶向性的临床试验。
《科学》:基因编辑新突破!科学家首次实现肺部基因编辑,单次治疗效果持续达22个月,有效对策囊性纤维化
ung SORT LNP的效果相当持久,在实验第660天仍旧能够观察到很高的编辑率。分析结果可见,第二次注射后,已经有超过32%的肺细胞被编辑,在第7天上升到51%,并持续至实验结束。
JCI:新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化,从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞,这种突变会导致形成极脆的骨骼。