揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
百特和Halozyme推出原发性免疫缺陷症（PI）新药HyQvia
HyQvia是FDA批准的首个每月一次的皮下注射免疫球蛋白（IG），用于原发性免疫缺陷症（PI）的治疗，每月仅需皮下注射一次，市面药物需每周或每2周注射一次且需多点注射。
Sci Tech Advan Materi：揭示新型人工骨支架可治疗骨损伤及弥补骨移植物缺陷
近日，来自韩国的研究者开发出的人工骨支架可以增强骨损伤的治疗并且可以弥补骨移植物所带来的缺陷。一般来讲，骨移植物需要特定材料来移植进入病人体内，人工移植使其更加容易和低风险，并且可以提供人工支架以支持骨生长。然而，发明出理想的特定材料比较困难，天然骨的结构在重量和强度上提供了一个最优化的选择，而且天然支架由于其疏松多孔，允许骨细胞向内生长。
JAMA：研究揭示H1N1疫苗接种后的出生缺陷及神经系统疾病的风险
芝加哥–据7月11日刊《美国医学会杂志》JAMA上的两项研究披露，在检测接种A型流感（H1N1）疫苗后不良后果风险的研究中，在子宫内接触该疫苗的婴儿的严重出生缺陷、早产或胎儿生长受限风险没有明显的增加；而在另外一项研究中，研究人员发现在疫苗接种后的4-8周中，成年人的神经系统疾病和格林-巴利综合征的罹患风险会有小幅的增加。
FDA委员会建议批准百特免疫缺陷药物HyQiva
FDA委员会支持批准百特免疫缺陷药物HyQvia（皮下注射剂型）用于原发性免疫缺陷症的治疗。此前，FDA因安全性问题拒绝批准该药。HyQiva已于2013年获欧盟批准上市。
Cell Reports：线粒体缺陷肿瘤细胞的代谢机制
近日，德克萨斯大学西南医学中心儿童医学中心研究所获得了一个突破性的研究发现，由Ralph DeBerardinis 医学博士领导一个研究小组揭示了使某些癌肿瘤发展壮大的非典型代谢途径的“密码”，为战胜这种癌症提供了一个可能的“路线图”。
Brain：研究发现引发癫痫的遗传缺陷
2013年4月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员已经发现了癫痫综合征背后的一种致病基因，该基因也可能在其他特发性（基因引起）癫痫中发挥重要作用。 随着所谓的“下一代测序”的运用，基因的改变可以在几天之内被识别，研究确定癫痫中CNTN2基因是有缺陷的。 研究团队调查了一个埃及家庭，其中5个孩子患有癫痫，儿童患有一个特定的癫痫综合症。
PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。