Science：人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
今日特刊解析基因组的关键之处，揭示人类健康和疾病的相关信息
从两克重的大黄蜂到重达数吨的鲸鱼，地球上存在着包括人类在内的丰富的物种，在过去的漫长时间里，它们几乎适应了地球上的所有环境。其中，哺乳动物是最多样化的一类动物，无论是在大小上，还是在形状上，均表现出丰
Science：揭示人类加速进化区发生的结构变异导致人类基因组折叠方式不同于其他灵长类动物
一百多万年前，人类基因组的大部分发生重组---这是卵子或精子形成过程中的偶然事件，可导致了DNA片段的缺失、重复或逆转。如今，在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现，这些结构变异（st
科学家揭示长寿老人独特的免疫细胞组成和外周血单个核细胞中的长寿特异性基因组
研究人员一共确定了13种细胞类型，并且对不同年龄组的各类细胞比例进行了归纳。长寿组（100-119岁）的髓系细胞比例增加（25.2%），淋巴细胞比例减少（74.8%）
Nature：新技术绘制出细胞读取基因组的位置和方式
一项新新的研究指出一种称为空间组学（spatial omics）的技术可以被用来同时绘制基因如何开启和关闭以及它们在组织和器官的不同区域如何表达。
Nature子刊：王艇等发现尿路感染可通过修改基因组记住感染史
这项在小鼠上进行的研究显示，尿路感染（UTI）或能导致对宿主基因组的持续修改，形成影响今后尿路感染能否清除的免疫记忆，这些发现或对尿路感染的复发提供新见解，并有望推进预防感染的尝试。
Cell子刊：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题，包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力，直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组，并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因，但发现了他携带了一些肝脏疾病
Cell：北京大学张泽民团队综述肿瘤基因组学的重要成果与发展方向
该综述文章首先总结了肿瘤基因组学在理解癌细胞致癌机制、分子特征以及癌症的分型与精准治疗方面的里程碑式发现。2010年，张泽民教授团队在国际上首次完成人类实体瘤的全基因组测序，使得在全基因组水平上研究不